НИПТ - что это за анализ и зачем он нужен

870 просмотров

Причины наследственных болезней — это геномные, хромосомные и генные нарушения. При хромосомных аномалиях наблюдается сбой сбалансированного набора генов, что ведет к отклонению развития организма. Анеуплоидии приводят к гибели плода, врожденным порокам и пр. Генные болезни вызываются изменением строения ДНК.

Каждый человек является носителем не менее 10 рецессивных мутаций. Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с тяжелыми физическими или интеллектуальными повреждениями. В лабораторной практике уже несколько лет используются неинвазивные методики выявления генетических патологий плода.

НИПТ при беременности на ранних сроках

Это на 100% безопасный тест — в процессе прохождения НИПТ не проникают в полость матки, а значит исключены связанные с этим риски. Исследования проводятся на образце венозной крови матери, где учеными не так давно были обнаружены ДНК включения плода.

Тестирование сочетает инновационную технологию определения аминокислотной или нуклеотидной последовательности ДНК с глубоким анализом молекулярно-биологических данных. В основу НИПТ положены проверенные технологии, зарекомендовавшие себя в мировой клинической практике. Пренатальное исследование доступно с 10 недели беременности, когда концентрация ДНК плода достигает нужных значений.

Достоверность НИПТ

Неинвазивное пренатальное тестирование безопасней инвазивного метода и точнее биохимического. НИПТ обладает рекордной точностью — 99% и выше, потому что является прямым методом, где четко определяется количество ДНК. Биохимический скрининг и УЗИ относятся к косвенным методикам, их достоверность не превышает 80%. Если биохимический скрининг может не дать однозначного ответа или показать ложные результаты, то у НИПТ отсутствуют промежуточные или спорные результаты.

Помимо хромосомных аномалий, процедура дополнительно позволяет выяснить гендерную принадлежность плода, определить резус-фактор, установить отцовство.

В каких случаях показано проведение НИПТ

Неинвазивное тестирование не оказывает негативного воздействия на плод и мать, поэтому НИПТ может провести каждая беременная женщина. Тест по собственной инициативе дает развернутою информацию о здоровье ребенка. Но есть группы риска, которым рекомендовано пройти дополнительное исследование:

  • возраст беременной 35 лет и старше;
  • возраст будущего отца 40 лет и старше;
  • высокие риски по биохимическому скринингу;
  • наличие детей с хромосомными аномалиями;
  • отягощенная генетическая наследственность;
  • два и больше факта невынашивания беременности.

Какие болезни определяет НИПТ

Тест ДНК подтверждает наличие или отсутствие хромосомных патологий, отклонений в половых хромосомах, отдельные перестройки в хромосомах плода и пр. Есть тесты, которые выявляют наличие трех гомологичных хромосом вместо пары, более сложные исследования определяют моногенные заболевания, которые не покажет УЗИ и биохимическое исследование.

  1. Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Передаются по наследству, если мутация произошла в клетках отца, матери или других родственников. Тест способен выявить до 100 моногенных нарушений. Дополнительно потребуется образец ДНК отца.
  2. Перестройки хромосомного материала появляются в результате разрывов в разных хромосомах. Приводят к задержке развития и другим проблемам со здоровьем ребенка.
  3. Числовые нарушения хромосом связаны с аномальным количеством хромосом, самое распространенное нарушение — синдром Дауна. Тестирование исследует до 7 отклонений.

НИПТ при беременности, цена в Российском центре ДНК тестирования

Лаборатория Российского центра ДНК тестирования предлагает услуги по проведению НИПТ теста, цена зависит от количества изучаемых генов, определение пола проводится бесплатно.

НИПС Т21 ориентирован на выявление у плода синдрома Дауна, цена от 17 000 руб., результат готовится 3-8 дня.

«Стандартная панель» цена от 23 000 руб., результат готовится 3-8 дня.

«Расширенная панель» цена от 34 000 руб., результат готовится 3-8 дня.

 

 

Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
Выберите удобный способ связи: +7 (906) 884-78-47
Нужна консультация?
Бесплатно по России 8-800-333-19-26
default izimodal
×