НИПТ при беременности на ранних сроках
Это на 100% безопасный тест — в процессе прохождения НИПТ не проникают в полость матки, а значит исключены связанные с этим риски. Исследования проводятся на образце венозной крови матери, где учеными не так давно были обнаружены ДНК включения плода.
Тестирование сочетает инновационную технологию определения аминокислотной или нуклеотидной последовательности ДНК с глубоким анализом молекулярно-биологических данных. В основу НИПТ положены проверенные технологии, зарекомендовавшие себя в мировой клинической практике. Пренатальное исследование доступно с 10 недели беременности, когда концентрация ДНК плода достигает нужных значений.
Достоверность НИПТ
Неинвазивное пренатальное тестирование безопасней инвазивного метода и точнее биохимического. НИПТ обладает рекордной точностью — 99% и выше, потому что является прямым методом, где четко определяется количество ДНК. Биохимический скрининг и УЗИ относятся к косвенным методикам, их достоверность не превышает 80%. Если биохимический скрининг может не дать однозначного ответа или показать ложные результаты, то у НИПТ отсутствуют промежуточные или спорные результаты.
Помимо хромосомных аномалий, процедура дополнительно позволяет выяснить гендерную принадлежность плода, определить резус-фактор, установить отцовство.
В каких случаях показано проведение НИПТ
Неинвазивное тестирование не оказывает негативного воздействия на плод и мать, поэтому НИПТ может провести каждая беременная женщина. Тест по собственной инициативе дает развернутою информацию о здоровье ребенка. Но есть группы риска, которым рекомендовано пройти дополнительное исследование:
- возраст беременной 35 лет и старше;
- возраст будущего отца 40 лет и старше;
- высокие риски по биохимическому скринингу;
- наличие детей с хромосомными аномалиями;
- отягощенная генетическая наследственность;
- два и больше факта невынашивания беременности.
Какие болезни определяет НИПТ
Тест ДНК подтверждает наличие или отсутствие хромосомных патологий, отклонений в половых хромосомах, отдельные перестройки в хромосомах плода и пр. Есть тесты, которые выявляют наличие трех гомологичных хромосом вместо пары, более сложные исследования определяют моногенные заболевания, которые не покажет УЗИ и биохимическое исследование.
- Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Передаются по наследству, если мутация произошла в клетках отца, матери или других родственников. Тест способен выявить до 100 моногенных нарушений. Дополнительно потребуется образец ДНК отца.
- Перестройки хромосомного материала появляются в результате разрывов в разных хромосомах. Приводят к задержке развития и другим проблемам со здоровьем ребенка.
- Числовые нарушения хромосом связаны с аномальным количеством хромосом, самое распространенное нарушение — синдром Дауна. Тестирование исследует до 7 отклонений.
НИПТ при беременности, цена в Российском центре ДНК тестирования
Лаборатория Российского центра ДНК тестирования предлагает услуги по проведению НИПТ теста, цена зависит от количества изучаемых генов, определение пола проводится бесплатно.
«Стандартная панель» цена от 23 000 руб., результат готовится 3-8 дня.
«Расширенная панель» цена от 34 000 руб., результат готовится 3-8 дня.
