-
Исследуемые гены
Приём, исследование биоматериала
Описание
Исследуемые геныНосительство наиболее частых наследственных заболеваний:
Ген Синдром CFTR Муковисцидоз PAH Фенилкетонурия GALT Галактоземия GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость SLC26A4 Тугоухость тип 4 с УВП TPP1 Нейрональный цероидный липофусциноз ATP7B Болезнь Вильсона DARS2 Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица HEXA Болезнь Тея-Сакса IDUA Мукополисахаридоз, тип I PIGN Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I PKHD1 Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 PMM2 Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia SLC26A2 Диастрофическая дисплазия SMARCAL1 Иммунокостная дисплазия Шимке USH2A Синдром Ушера, тип 2а ALDOB Врожденная непереносимость фруктозы ОписаниеПреимущества теста:
- Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков
- Включает в себя расчет риска по микроделеционным синдромам у плода и устанавливает статус носительства частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у матери
- Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора
- При установлении высокого риска по хромосомным и микроделеционным синдромам, диагностический метод (хромосомный микроматричный анализ пренатальный) проводится БЕСПЛАТНО
Выявляемые патологии:
- Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
- Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)
- Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы)
- Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)
- Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)
- Синдром Ди Джорджи
- Синдром делеции 1p36
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Ангельмана
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром Вольфа-Хиршхорна
-
Подготовиться к исследованию
Противопоказания и ограничения
Подготовиться к исследованиюМатериал для исследования: Венозная кровь матери, 20 мл (2 пробирки STRECK)+дополнительно 2мл венозной крови матери в пробирке с ЭДТА
Подготовка к исследованию: нет.
Внимание!
Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.Противопоказания и ограничения- Срок беременности менее 10-ти недель
- Многоплодная беременность
- Редукция одного эмбриона из двойни
- Трансплантация костного мозга
- Онкология в настоящий момент