НИПТ расширенная панель (Определение пола БЕСПЛАТНО)

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.

  • Исследуемые гены
    Приём, исследование биоматериала
    Описание

    Исследуемые гены

    Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:

    Ген Синдром
    CFTR Муковисцидоз
    PAH Фенилкетонурия
    GALT Галактоземия
    GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
    SLC26A4 Тугоухость тип 4 с УВП
    TPP1 Нейрональный цероидный липофусциноз
    ATP7B Болезнь Вильсона
    DARS2 Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
    DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица
    HEXA Болезнь Тея-Сакса
    IDUA Мукополисахаридоз, тип I
    PIGN Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
    PKHD1 Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
    PMM2 Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
    SLC26A2 Диастрофическая дисплазия
    SMARCAL1 Иммунокостная дисплазия Шимке
    USH2A Синдром Ушера, тип 2а
    ALDOB Врожденная непереносимость фруктозы

    Описание

    Преимущества теста:

    • Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков
    • Включает в себя расчет риска по микроделеционным синдромам у плода и устанавливает статус носительства частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у матери
    • Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора
    • При установлении высокого риска по хромосомным и микроделеционным синдромам, диагностический метод (хромосомный микроматричный анализ пренатальный) проводится БЕСПЛАТНО

    Выявляемые патологии:

    • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
    • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
    • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
    • Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)
    • Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы)
    • Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)
    • Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)
    • Синдром Ди Джорджи
    • Синдром делеции 1p36
    • Синдром кошачьего крика
    • Синдром Ангельмана
    • Синдром Прадера-Вилли
    • Синдром Вольфа-Хиршхорна
  • Подготовиться к исследованию
    Противопоказания и ограничения

    Подготовиться к исследованию

    Материал для исследования: Венозная кровь матери, 20 мл (2 пробирки STRECK)+дополнительно 2мл венозной крови матери в пробирке с ЭДТА

    Подготовка к исследованию: нет.

    Внимание!
    Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

     

    Противопоказания и ограничения
    • Срок беременности менее 10-ти недель
    • Многоплодная беременность
    • Редукция одного эмбриона из двойни
    • Трансплантация костного мозга
    • Онкология в настоящий момент

Код: 1724

Срок исполнения (дней): 8

Цена: 35 000 ₽

Получить консультацию

НИПТ расширенная панель (Определение пола БЕСПЛАТНО)

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.

Не знаете какие материалы нужны для
ДНК анализа и как провести исследование?

Ответим на любой вопрос через 10 сек.
Это бесплатно!

Ждите, сейчас мы Вам перезвоним...

Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
Выберите удобный способ связи: +7 (906) 884-78-47
Нужна консультация?
Бесплатно по России 8-800-333-19-26
default izimodal
×