НИПТ расширенная панель (Определение пола БЕСПЛАТНО)

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.

Исследуемые гены
Приём, исследование биоматериала
Описание

Исследуемые гены

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:

Ген	Синдром
CFTR	Муковисцидоз
PAH	Фенилкетонурия
GALT	Галактоземия
GJB2	Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
SLC26A4	Тугоухость тип 4 с УВП
TPP1	Нейрональный цероидный липофусциноз
ATP7B	Болезнь Вильсона
DARS2	Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
DHCR7	Синдром Смита-Лемли-Опица
HEXA	Болезнь Тея-Сакса
IDUA	Мукополисахаридоз, тип I
PIGN	Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
PKHD1	Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
PMM2	Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
SLC26A2	Диастрофическая дисплазия
SMARCAL1	Иммунокостная дисплазия Шимке
USH2A	Синдром Ушера, тип 2а
ALDOB	Врожденная непереносимость фруктозы

Приём, исследование биоматериала

Пункт забора материала в Москве

Можно сдать анализ дома

Описание

Преимущества теста:

Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков
Включает в себя расчет риска по микроделеционным синдромам у плода и устанавливает статус носительства частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у матери
Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора
При установлении высокого риска по хромосомным и микроделеционным синдромам, диагностический метод (хромосомный микроматричный анализ пренатальный) проводится БЕСПЛАТНО

Выявляемые патологии:

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)
Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы)
Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)
Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)
Синдром Ди Джорджи
Синдром делеции 1p36
Синдром кошачьего крика
Синдром Ангельмана
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Вольфа-Хиршхорна

Подготовиться к исследованию
Противопоказания и ограничения
Подготовиться к исследованию
Материал для исследования: Венозная кровь матери, 20 мл (2 пробирки STRECK)+дополнительно 2мл венозной крови матери в пробирке с ЭДТА

Подготовка к исследованию: нет.

Внимание!
Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.
Противопоказания и ограничения
- Срок беременности менее 10-ти недель
- Многоплодная беременность
- Редукция одного эмбриона из двойни
- Трансплантация костного мозга
- Онкология в настоящий момент

Подготовка к анализу

Сдать анализ на дому

Код: 1724

Срок исполнения (дней): 8

Цена: 35 000 ₽

Получить консультацию