НИПТ стандартная панель

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым тестом. Наиболее частыми хромосомными патологиями являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно к основным синдромам, в НИПТ стандартная панель включены анеуплоидии половых хромосом.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
• Синдром Тернера
• Синдром Клайнфельтера
• Трисомия Х-хромосомы
• Дисомия Y — синдром Якобса.

Метод исследования: Секвенирование нового поколения (NGS)

Преимущества теста:

• уникальная разработка Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоинформатиков
• самые короткие сроки выполнения анализа
• самая низкая цена
• самый большой опыт проведения НИПТов в России
• отсутствие необходимости отправки образцов за рубеж
• бесплатная консультативная поддержка врача-генетика

Подготовка к исследованию:

Материал для исследования: Венозная кровь матери, 20 мл (2 пробирки STRECK)

Подготовка к исследованию: нет.

Внимание!
Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.