-
Приём, исследование биоматериала
Описание
Клинические проявления митохондриальной патологии:
В случаях, когда человек с мутацией в митохондриальном гене несет смесь нормальной и мутантной ДНК - мутации поначалу могут вообще не иметь внешних проявлений. Нормальные митохондрии до поры до времени обеспечивают клетки энергией, компенсируя недостаточность функции митохондрий с дефектами. На практике это проявляется более или менее длительным бессимптомным периодом при многих митохондриальных заболеваниях. Однако рано или поздно наступает момент, когда дефектные формы накапливаются в количестве, достаточном для проявления патологических признаков. Возраст манифестации заболевания варьирует у разных больных. Раннее начало заболевания приводит к более тяжелому течению и неутешительному прогнозу. Митохондриальные мутации проявляются широким рядом клинических симптомов. Эти мутации способны вовлекать тРНК, рРНК или структурные гены и могут выражаться биохимически как дефекты всей электронно-транспортной цепи или как дефекты отдельных энзимов.
Митохондриальные цитопатии поражают множественные органные системы, но, как указывалось, предпочтительно поражаются органы с высокой метаболической активностью - мозг и скелетные мышцы. Таким образом, скелетные мышцы являются тканью выбора для выявления митохондриальных болезней.
Характерные признаки митохондриальных цитопатий:
- скелетные мышцы: низкая толерантность к физической нагрузке, гипотония, проксимальная миопатия, включающая фациальные и фарингеальные мышцы, офтальмопарез, птоз;
- сердце: нарушения сердечного ритма, гипертрофическая миокардиопатия;
- центральная нервная система: атрофия зрительного нерва, пигментная ретинопатия, миоклонус, деменция, инсультоподобные эпизоды, расстройства психики;
- периферическая нервная система: аксональная нейропатия, нарушения двигательной функции гастроинтестинального тракта;
- эндокринная система: диабет, гипопаратиреоидизм, нарушение экзокринной функции панкреас, низкий рост.
-
Подготовиться к исследованию
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать).
Транспортировка: температура не выше +4
Подготовка к анализу: нет
Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей