-
Приём, исследование биоматериала
Описание
ОписаниеСеквенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки (интроны, межгенные участки, нетранслируемые регионы-UTRs), что является отличительной особенностью от секвенирования экзома (определение последовательности экзонов и сайтов сплайсинга).
Несмотря на то, что существует более 6000 генетических нозологий, вызываемых известными изменениями в последовательности ДНК, у многих пациентов часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. На сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Тем не менее, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах.
Возможности полного секвенирования генома:
- Определение вариантов с высокой точностью, в том числе, в некодирующих областях генома;
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции и дупликации различного размера;
- Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва;
- Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
- Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;
- Экспансия тандемных повторов в 37 генах.
Рекомендована предтестовая и посттестовая консультация врача-генетика.
Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS)
-
Подготовиться к исследованию
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.
Подготовка к анализу: нет
При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей