Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда

Пункт забора материала в Москве

Можно сдать анализ дома

Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки (интроны, межгенные участки, нетранслируемые регионы-UTRs), что является отличительной особенностью от секвенирования экзома (определение последовательности экзонов и сайтов сплайсинга).

Несмотря на то, что существует более 6000 генетических нозологий, вызываемых известными изменениями в последовательности ДНК, у многих пациентов часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. На сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Тем не менее, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах.

Возможности полного секвенирования генома:

• Определение вариантов с высокой точностью, в том числе, в некодирующих областях генома;
• Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции и дупликации различного размера;
• Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва;
• Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
• Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;
• Экспансия тандемных повторов в 37 генах.

Рекомендована предтестовая и посттестовая консультация врача-генетика.

Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS)

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

Подготовка к анализу: нет

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей