Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда

Доказано, что проведение полногеномного секвенирования родителям значительно повышает эффективность установления причины заболевания ребенку, по сравнению с аналогичным исследованием, проведенным только пробанду. Такой подход позволяет правильно классифицировать ранее не описанные варианты, варианты в генах-кандидатах и позволяет сократить время постановки точного диагноза. Кроме того, проведение полногеномного секвенирования позволяет определить у родителей носительство патогенных мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями и болезнями с поздним началом.

Тест предназначен и рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а также с целью определения статуса носительства у родителей наследственных заболеваний.

  • Приём, исследование биоматериала
    Описание

    Описание

    Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки (интроны, межгенные участки, нетранслируемые регионы-UTRs), что является отличительной особенностью от секвенирования экзома (определение последовательности экзонов и сайтов сплайсинга).

    Несмотря на то, что существует более 6000 генетических нозологий, вызываемых известными изменениями в последовательности ДНК, у многих пациентов часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. На сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Тем не менее, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах.

    Возможности полного секвенирования генома:

    • Определение вариантов с высокой точностью, в том числе, в некодирующих областях генома;
    • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции и дупликации различного размера;
    • Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва;
    • Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
    • Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;
    • Экспансия тандемных повторов в 37 генах.

    Рекомендована предтестовая и посттестовая консультация врача-генетика.

    Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS)

  • Подготовиться к исследованию

    Подготовиться к исследованию

    Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

    Подготовка к анализу: нет

    При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей

Код: 1350

Срок исполнения (дней): 90

Цена: 120 000 ₽

Получить консультацию

Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда

Доказано, что проведение полногеномного секвенирования родителям значительно повышает эффективность установления причины заболевания ребенку, по сравнению с аналогичным исследованием, проведенным только пробанду. Такой подход позволяет правильно классифицировать ранее не описанные варианты, варианты в генах-кандидатах и позволяет сократить время постановки точного диагноза. Кроме того, проведение полногеномного секвенирования позволяет определить у родителей носительство патогенных мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями и болезнями с поздним началом.

Тест предназначен и рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а также с целью определения статуса носительства у родителей наследственных заболеваний.

Не знаете какие материалы нужны для
ДНК анализа и как провести исследование?

Ответим на любой вопрос через 10 сек.
Это бесплатно!

Ждите, сейчас мы Вам перезвоним...

Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
Выберите удобный способ связи: +7 (906) 884-78-47
Нужна консультация?
Бесплатно по России 8-800-333-19-26
default izimodal
×