Top.Mail.Ru

Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда

Доказано, что проведение полногеномного секвенирования родителям значительно повышает эффективность установления причины заболевания ребенку, по сравнению с аналогичным исследованием, проведенным только пробанду. Такой подход позволяет правильно классифицировать ранее не описанные варианты, варианты в генах-кандидатах и позволяет сократить время постановки точного диагноза. Кроме того, проведение полногеномного секвенирования позволяет определить у родителей носительство патогенных мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями и болезнями с поздним началом.

Тест предназначен и рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а также с целью определения статуса носительства у родителей наследственных заболеваний.

Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки (интроны, межгенные участки, нетранслируемые регионы-UTRs), что является отличительной особенностью от секвенирования экзома (определение последовательности экзонов и сайтов сплайсинга).

Несмотря на то, что существует более 6000 генетических нозологий, вызываемых известными изменениями в последовательности ДНК, у многих пациентов часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. На сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Тем не менее, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах.

Возможности полного секвенирования генома:

  • Определение вариантов с высокой точностью, в том числе, в некодирующих областях генома;
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции и дупликации различного размера;
  • Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва;
  • Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
  • Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;
  • Экспансия тандемных повторов в 37 генах.

Рекомендована предтестовая и посттестовая консультация врача-генетика.

Как подготовиться:

Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS)

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

Подготовка к анализу: нет

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей

      Цена: 120 000 ₽

      Срок: 90i

      Получить консультацию

      Код: 1350

      Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда

      Доказано, что проведение полногеномного секвенирования родителям значительно повышает эффективность установления причины заболевания ребенку, по сравнению с аналогичным исследованием, проведенным только пробанду. Такой подход позволяет правильно классифицировать ранее не описанные варианты, варианты в генах-кандидатах и позволяет сократить время постановки точного диагноза. Кроме того, проведение полногеномного секвенирования позволяет определить у родителей носительство патогенных мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями и болезнями с поздним началом.

      Тест предназначен и рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а также с целью определения статуса носительства у родителей наследственных заболеваний.

      Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки (интроны, межгенные участки, нетранслируемые регионы-UTRs), что является отличительной особенностью от секвенирования экзома (определение последовательности экзонов и сайтов сплайсинга).

      Несмотря на то, что существует более 6000 генетических нозологий, вызываемых известными изменениями в последовательности ДНК, у многих пациентов часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. На сегодняшний момент большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Тем не менее, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах.

      Возможности полного секвенирования генома:

      • Определение вариантов с высокой точностью, в том числе, в некодирующих областях генома;
      • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции и дупликации различного размера;
      • Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва;
      • Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
      • Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;
      • Экспансия тандемных повторов в 37 генах.

      Рекомендована предтестовая и посттестовая консультация врача-генетика.

      Как подготовиться:

      Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS)

      Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

      Подготовка к анализу: нет

      При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей

      Нужна помощь?

      Оставьте заявку и мы перезвоним!

      Ждите, сейчас мы Вам перезвоним...

      Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
      Выберите удобный способ связи: +7 (906) 884-78-47
      Нужна консультация?
      Бесплатно по России 8-800-333-24-70
      default izimodal 1640
      ×