-
Приём, исследование биоматериала
Показания к назначению
Показания к назначениюТест предназначен и рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а в ряде случаев – как тест первой линии.
Это исследование может быть назначено:
- При недифференцированной задержке развития/умственной отсталости.
- При расстройствах аутистического спектра.
- При недифференцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее.
- В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний (например нервно-мышечные заболевания).
- Для определения статуса носительства наследственных заболеваний.
Во всех случаях по результатам секвенирования всего экзома необходимо получить консультацию врача-генетика.
-
Подготовиться к исследованию
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА по 2 мл. от каждого обследуемого
Подготовка к анализу: нет
При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей
Полное секвенирование экзома (трио)
Словом «трио» в генетике обозначают отца, мать и ребенка. На сегодняшний день доказано, что проведение полноэкзомного секвенирования трио значительно повышает его эффективность, по сравнению с аналогичным исследованием, проведенным только пробанду. Такой подход позволяет правильно классифицировать ранее не описанные варианты, варианты в генах кандидатах и значительно сокращает время постановки точного диагноза. Кроме того, проведение полноэкзомного секвенирования трио позволяет определить у родителей носительство патогенных мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями и болезнями с поздним началом.
Полное секвенирование экзома включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов
Не знаете какие материалы нужны для
ДНК анализа и как провести исследование?
ДНК анализа и как провести исследование?
Услуги
Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
