Полное секвенирование экзома (трио)

Словом «трио» в генетике обозначают отца, мать и ребенка. На сегодняшний день доказано, что проведение полноэкзомного секвенирования трио значительно повышает его эффективность, по сравнению с аналогичным исследованием, проведенным только пробанду. Такой подход позволяет правильно классифицировать ранее не описанные варианты, варианты в генах кандидатах и значительно сокращает время постановки точного диагноза. Кроме того, проведение полноэкзомного секвенирования трио позволяет определить у родителей носительство патогенных мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями и болезнями с поздним началом.

Полное секвенирование экзома включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов

  • Приём, исследование биоматериала
    Показания к назначению

    Показания к назначению

    Тест предназначен и рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а в ряде случаев – как тест первой линии.

    Это исследование может быть назначено:

    • При недифференцированной задержке развития/умственной отсталости.
    • При расстройствах аутистического спектра.
    • При недифференцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее.
    • В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний (например нервно-мышечные заболевания).
    • Для определения статуса носительства наследственных заболеваний.

    Во всех случаях по результатам секвенирования всего экзома необходимо получить консультацию врача-генетика.

  • Подготовиться к исследованию

    Подготовиться к исследованию

    Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА по 2 мл. от каждого обследуемого

    Подготовка к анализу: нет

    При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей

Код: 841

Срок исполнения (дней): 90

Цена: 140 000 ₽

Получить консультацию

Полное секвенирование экзома (трио)

Словом «трио» в генетике обозначают отца, мать и ребенка. На сегодняшний день доказано, что проведение полноэкзомного секвенирования трио значительно повышает его эффективность, по сравнению с аналогичным исследованием, проведенным только пробанду. Такой подход позволяет правильно классифицировать ранее не описанные варианты, варианты в генах кандидатах и значительно сокращает время постановки точного диагноза. Кроме того, проведение полноэкзомного секвенирования трио позволяет определить у родителей носительство патогенных мутаций, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями и болезнями с поздним началом.

Полное секвенирование экзома включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов

Не знаете какие материалы нужны для
ДНК анализа и как провести исследование?

Ответим на любой вопрос через 10 сек.
Это бесплатно!

Ждите, сейчас мы Вам перезвоним...

Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
Выберите удобный способ связи: +7 (906) 884-78-47
Нужна консультация?
Бесплатно по России 8-800-333-19-26
default izimodal
×