-
Приём, исследование биоматериала
Показания к назначению
Показания к назначениюТест предназначен и рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а в ряде случаев – как тест первой линии.
Это исследование может быть назначено:
- При недифференцированной задержке развития/умственной отсталости.
- При расстройствах аутистического спектра.
- При недифференцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее.
- В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний (например нервно-мышечные заболевания).
- Для определения статуса носительства наследственных заболеваний.
Во всех случаях по результатам секвенирования всего экзома необходимо получить консультацию врача-генетика.
-
Подготовиться к исследованию
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА по 2 мл. от каждого обследуемого
Подготовка к анализу: нет
При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей