-
Исследуемые гены
Приём, исследование биоматериала
Исследуемые геныВ панель "Наследственная тугоухость" входит 145 генов
ABHD12, ACTB, ACTG1, ALMS1, ANKH, ATP2B2, ATP6V1B1, BCS1L, BSND, CACNA1D, CCDC103, CCDC39, CCDC40, CCDC50, CD151, CDH23, CDKN1C, CEACAM16, CHD7, CHSY1, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DSPP, EDN3, EDNRB, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, HYDIN, ILDR1, JAG1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRRC6, LRTOMT, MANBA, MARVELD2, MIR96, MITF, MSRB3, MTAP, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NDP, NLRP3, NME8, NR2F1, OTOA, OTOF, PAX3, PCDH15, PDZD7, PMP22, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, RSPH4A, RSPH9, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, SNAI2, SOX10, SOX2, SPINK5, STRC, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1
Панель "Наследственная тугоухость"
Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов, в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода, не связанные с генетическим фоном. Результатом такого воздействия, как и в случае наследственного заболевания, становится врожденная тугоухость. Согласно данным последних исследований, более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами.
Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость. Среди всех случаев врожденной тугоухости и/или глухоты синдромальная патология составляет 20-30%, несиндромальная до 70-80%.
Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости, при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью.
Синдромальная форма – тугоухость, сопровождающаяся заболеваниями других органов и систем (например, синдром Пендреда — это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).
Как подготовиться:
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.
Хранить в холодильнике (не замораживать)
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра
Примечание: С собой необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей.
Оставьте заявку и мы перезвоним!
