Клиническое секвенирование генома

Этот комплексный клинический тест состоит из нескольких независимых клинически апробированных технологий:

  • Полное секвенирование экзома — кодирующие участки всех генов человека.
  • Около 13 000 дополнительных регионов в некодирующих и регуляторных областях с известными патогенными вариантами.
  • Все гены митохондриального генома.
  • Вариации числа копий генов (CNV) с повышенной точностью.
  • Точки разрыва в таргетных регионах.
  • Приём, исследование биоматериала
    Показания к назначению
    Описание

    Показания к назначению
    • Исследование первой линии при необходимости дифференциальной диагностики среди гетерогенной группы наследственных заболеваний (клинически схожей), при неспецифических сочетаниях врожденных пороков развития, при наличии которых затруднен выбор таргетного исследования;
    • Исследование второй линии, при отрицательном результате прочих методов диагностики;
    • Поиск мутаций в некодирующих областях генома
    • Диагностика генетически и фенотипически гетерогенных заболеваний
    • Определение прогноза, возможностей терапии предполагаемого наследственного заболевания
    • Прогноз потомства (в том числе при наличии в семье ребенка с генетической патологией или подозрением на нее)
    Описание

    Дополнительные регионы, покрываемые клиническим секвенированием генома

    В большинстве случаев причиной генетического заболевания является вариант, расположенный в кодирующей последовательности гена (экзоне). Именно поэтому большинство тестов направлены на анализ этой области. В то же время, значимая часть патогенных вариантов находится вне кодирующей области. Часть из них находится в непосредственной близости к экзону. Но, такие участки имеют обычно меньшее покрытие целевыми зондами и точность анализа в них хуже. Другие патогенные варианты находятся на отдаленном расстоянии и не включаются в полное исследование экзома.

    Клиническое секвенирование генома включает специальные зонды покрывающие именно такие регионы, что обеспечивает высокое качество анализа фланкирующих областей и включает интронные и регуляторные области, не покрываемые полным секвенированием экзома. Таким образом, исследование этих, дополнительных, регионов, ассоциированных с заболеванием но не входящих в кодирующую область генов, повышает точность диагностики.

  • Подготовиться к исследованию

    Подготовиться к исследованию

    Преаналитика - Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.

    Подготовка к исследованию: Не требуется.

Код: 1893

Срок исполнения (дней): 60

Цена: 55 000 ₽

Получить консультацию

Клиническое секвенирование генома

Этот комплексный клинический тест состоит из нескольких независимых клинически апробированных технологий:

  • Полное секвенирование экзома — кодирующие участки всех генов человека.
  • Около 13 000 дополнительных регионов в некодирующих и регуляторных областях с известными патогенными вариантами.
  • Все гены митохондриального генома.
  • Вариации числа копий генов (CNV) с повышенной точностью.
  • Точки разрыва в таргетных регионах.
Не знаете какие материалы нужны для
ДНК анализа и как провести исследование?

Ответим на любой вопрос через 10 сек.
Это бесплатно!

Ждите, сейчас мы Вам перезвоним...

Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
Выберите удобный способ связи: +7 (906) 884-78-47
Нужна консультация?
Бесплатно по России 8-800-333-19-26
default izimodal
×