Клиническое секвенирование генома

Этот комплексный клинический тест состоит из нескольких независимых клинически апробированных технологий:

• Полное секвенирование экзома — кодирующие участки всех генов человека.
• Около 13 000 дополнительных регионов в некодирующих и регуляторных областях с известными патогенными вариантами.
• Все гены митохондриального генома.
• Вариации числа копий генов (CNV) с повышенной точностью.
• Точки разрыва в таргетных регионах.

Дополнительные регионы, покрываемые клиническим секвенированием генома

В большинстве случаев причиной генетического заболевания является вариант, расположенный в кодирующей последовательности гена (экзоне). Именно поэтому большинство тестов направлены на анализ этой области. В то же время, значимая часть патогенных вариантов находится вне кодирующей области. Часть из них находится в непосредственной близости к экзону. Но, такие участки имеют обычно меньшее покрытие целевыми зондами и точность анализа в них хуже. Другие патогенные варианты находятся на отдаленном расстоянии и не включаются в полное исследование экзома.

Клиническое секвенирование генома включает специальные зонды покрывающие именно такие регионы, что обеспечивает высокое качество анализа фланкирующих областей и включает интронные и регуляторные области, не покрываемые полным секвенированием экзома. Таким образом, исследование этих, дополнительных, регионов, ассоциированных с заболеванием но не входящих в кодирующую область генов, повышает точность диагностики.

Показания к назначению:

• Исследование первой линии при необходимости дифференциальной диагностики среди гетерогенной группы наследственных заболеваний (клинически схожей), при неспецифических сочетаниях врожденных пороков развития, при наличии которых затруднен выбор таргетного исследования;
• Исследование второй линии, при отрицательном результате прочих методов диагностики;
• Поиск мутаций в некодирующих областях генома
• Диагностика генетически и фенотипически гетерогенных заболеваний
• Определение прогноза, возможностей терапии предполагаемого наследственного заболевания
• Прогноз потомства (в том числе при наличии в семье ребенка с генетической патологией или подозрением на нее)

Подготовка к исследованию:

Преаналитика — Венозная кровь с ЭДТА — 2-4 мл.

Подготовка к исследованию: Не требуется.