Клиническое секвенирование экзома

Клиническое секвенирование экзома — это тест для определения генетических повреждений в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. Он позволяет одномоментно провести анализ на практически все известные моногенные заболевания (болезни, к развитию которых приводит мутация в конкретном гене)

Многие генетические заболевания клинически сходны между собой, хотя могут вызываться мутациями в совершенно разных генах. Другие заболевания, напротив, обусловлены мутациями в одном и том же гене, но имеют разную клинику. Некоторые болезни могут быть связаны как с мутациями в генах, так и с неблагоприятной окружающей средой. Все это существенно затрудняет постановку точного диагноза. Большинство генетических тестов при этом предлагают исследовать ограниченное количество генов и только в определенных участках. Это приводит к тому, что анализ не дает результата, а диагноз остается неясным. Полногеномные методы (полное секвенирование экзома/генома) дают множество избыточных и клинически неинформативных данных, что затрудняет их интрепретацию и существенно повышает стоимость исследования.

Проведение клинического секвенирования экзома увеличивает шансы на обнаружение генетического заболевания в семье, что позволяет более точно определить прогноз для пациента и его родственников, а также провести коррекцию терапии.

  • Исследуемые гены
    Приём, исследование биоматериала
    Показания к назначению

    Исследуемые гены

    AAAS, AAGAB, AARS1, AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCA12, ABCA2, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCB6, ABCB7, ABCC2, ABCC6, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ABL1, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAN, ACAT1, ACD, ACE, ACER3, ACO2, ACOX1, ACOX2, ACP4, ACP5, ACSF3, ACSL4, ACTA1, ACTA2, ACTB, ACTC1, ACTG1, ACTG2, ACTL6B, ACTN1, ACTN2, ACTN4, ACVR1, ACVR2B, ACVRL1, ACY1, ADA, ADA2, ADAM10, ADAM17, ADAM22, ADAM9, ADAMTS10, ADAMTS13, ADAMTS17, ADAMTS18, ADAMTS2, ADAMTS3, ADAMTSL2, ADAMTSL4, ADAR, ADAT3, ADCY5, ADCY6, ADD3, ADGRE2, ADGRG1, ADGRG2, ADGRG6, ADGRV1, ADK, ADNP, ADPRS, ADSL, ADSS1, AEBP1, AFF2, AFF4, AFG3L2, AGA, AGBL1, AGBL5, AGK, AGL, AGPAT2, AGPS, AGRN, AGT, AGTPBP1, AGTR1, AGXT, AHCY, AHDC1, AHI1, AHR, AHSG, AICDA, AIFM1, AIMP1, AIP, AIPL1, AIRE, AK1, AK2, AK7, AKAP9, AKR1C2, AKR1D1, AKT1, AKT2, AKT3, ALAD, ALAS2, ALB, ALDH18A1, ALDH1A3, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPK3, ALPL, ALS2, ALX1, ALX3, ALX4, AMACR, AMBN, AMELX, AMER1, AMH, AMHR2, AMMECR1, AMN, AMPD1, AMPD2, AMT, ANAPC1, ANGPTL3, ANK1, ANK2, ANK3, ANKH, ANKLE2, ANKRD11, ANKRD26, ANKS6, ANLN, ANO10, ANO3, ANO5, ANO6, ANOS1, ANTXR1, ANTXR2, ANXA11, AP1B1, AP1S1, AP1S2, AP2M1, AP2S1, AP3B1, AP3B2, AP3D1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APC, APC2, APCDD1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APP, APRT, APTX, AQP2, AQP5, AR, ARCN1, ARF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGAP31, ARHGDIA, ARHGEF1, ARHGEF10, ARHGEF18, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARL6IP1, ARMC2, ARMC4, ARMC5, ARMC9, ARNT2, ARPC1B, ARR3, ARSA, ARSB, ARSG, ARSL, ARV1, ARX, ASAH1, ASB10, ASCC1, ASCL1, ASH1L, ASL, ASNS, ASPA, ASPH, ASPM, ASS1, ASXL1, ASXL2, ASXL3, ATAD1, ATAD3A, ATF6, ATIC, ATL1, ATL3, ATM, ATN1, ATOH7, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A1, ATP2A2, ATP2B2, ATP2B3, ATP2C1, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MD, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1A, ATP6V1B1, ATP6V1B2, ATP6V1E1, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATP8B1, ATPAF2, ATR, ATRX, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, AUH, AURKC, AUTS2, AVIL, AVP, AVPR2, AXIN2, B2M, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, B4GAT1, B9D1, B9D2, BAAT, BACH2, BAG3, BANF1, BAP1, BARD1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BCL11A, BCL11B, BCO1, BCOR, BCORL1, BCS1L, BDP1, BEST1, BFSP1, BFSP2, BGN, BHLHA9, BICD2, BIN1, BLK, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BLVRA, BMP1, BMP15, BMP2, BMP4, BMPER, BMPR1A, BMPR1B, BMPR2, BMS1, BNC1, BNC2, BOLA3, BPGM, BPNT2, BPTF, BRAF, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRF1, BRIP1, BRPF1, BRWD3, BSCL2, BSND, BTD, BTK, BUB1B, BVES, C11orf80, C12orf4, C12orf57, C12orf65, C19orf12, C1QA, C1QB, C1QBP, C1QC, C1QTNF5, C1R, C1S, C2, C2CD3, C3, C5, C6, C7, C8B, C8orf37, C9, C9orf72, CA12, CA2, CA4, CA5A, CA8, CABP4, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1F, CACNA1G, CACNA1H, CACNA1S, CACNA2D2, CACNA2D4, CACNB2, CACNB4, CAD, CALM1, CALM2, CALM3, CAMK2A, CAMK2B, CAMTA1, CANT1, CAPN1, CAPN3, CAPN5, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CARS2, CASK, CASP10, CASQ1, CASQ2, CASR, CAST, CAT, CATSPER1, CAV1, CAV3, CAVIN1, CBL, CBLIF, CBS, CBX2, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CCDC103, CCDC114, CCDC115, CCDC151, CCDC174, CCDC22, CCDC39, CCDC40, CCDC47, CCDC65, CCDC78, CCDC8, CCDC88A, CCDC88C, CCM2, CCN6, CCND2, CCNO, CCNQ, CD151, CD164, CD19, CD247, CD27, CD2AP, CD36, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CD96, CDAN1, CDC14A, CDC42, CDC45, CDC6, CDC73, CDCA7, CDH1, CDH11, CDH23, CDH3, CDHR1, CDIN1, CDK10, CDK13, CDK5RAP2, CDK6, CDK8, CDKL5, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDON, CDSN, CDT1, CEACAM16, CEBPE, CEL, CELA2A, CENPE, CENPF, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP135, CEP152, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP55, CEP57, CEP63, CEP78, CEP83, CERKL, CERS3, CERT1, CES1, CFAP251, CFAP298, CFAP300, CFAP410, CFAP43, CFAP44, CFAP53, CFAP65, CFAP69, CFAP70, CFB, CFC1, CFD, CFH, CFHR5, CFI, CFL2, CFP, CFTR, CHAMP1, CHAT, CHCHD10, CHCHD2, CHD1, CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8, CHEK2, CHKB, CHM, CHMP1A, CHMP2B, CHMP4B, CHN1, CHRDL1, CHRM3, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA3, CHRNA4, CHRNB1, CHRNB2, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CHUK, CIB2, CIC, CIDEC, CIITA, CILK1, CISD2, CIT, CITED2, CKAP2L, CLCF1, CLCN1, CLCN2, CLCN4, CLCN5, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN1, CLDN10, CLDN14, CLDN16, CLDN19, CLIC2, CLIC5, CLMP, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLPP, CLRN1, CLTC, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNKSR2, CNNM2, CNNM4, CNOT2, CNOT3, CNPY3, CNTN1, CNTN2, CNTNAP1, CNTNAP2, COA5, COA6, COA7, COA8, COASY, COCH, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL13A1, COL17A1, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL25A1, COL27A1, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC10, COLEC11, COLGALT1, COLQ, COMP, COPA, COPB2, COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A, COQ8B, COQ9, CORIN, CORO1A, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX7B, COX8A, CP, CPA6, CPAMD8, CPLANE1, CPLX1, CPOX, CPS1, CPSF1, CPT1A, CPT1C, CPT2, CR2, CRADD, CRAT, CRB1, CRB2, CRBN, CREB3L1, CREBBP, CRELD1, CRIPT, CRLF1, CRPPA, CRTAP, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CRYM, CSF1R, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CSNK1D, CSNK2A1, CSNK2B, CSPP1, CSRP3, CST3, CSTA, CSTB, CTC1, CTCF, CTH, CTHRC1, CTLA4, CTNNA1, CTNNA2, CTNNA3, CTNNB1, CTNND1, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CTU2, CUBN, CUL3, CUL4B, CUL7, CUX1, CUX2, CWC27, CWF19L1, CXCR4, CXorf56, CYB561, CYB5A, CYB5R3, CYBA, CYBB, CYC1, CYCS, CYFIP2, CYLD, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP24A1, CYP26B1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP2U1, CYP4F22, CYP4V2, CYP7B1, D2HGDH, DACT1, DAG1, DARS1, DARS2, DBH, DBT, DCAF17, DCAF8, DCC, DCDC2, DCHS1, DCLRE1C, DCN, DCPS, DCTN1, DCX, DDB2, DDC, DDHD1, DDHD2, DDOST, DDR2, DDRGK1, DDX11, DDX3X, DDX58, DDX59, DDX6, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DES, DGAT1, DGKE, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHH, DHODH, DHTKD1, DHX16, DHX30, DHX37, DHX38, DIABLO, DIAPH1, DICER1, DIS3L2, DKC1, DLAT, DLD, DLG3, DLG4, DLL1, DLL3, DLL4, DLST, DLX3, DLX4, DLX5, DMD, DMGDH, DMP1, DMPK, DMXL2, DNA2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH1, DNAH11, DNAH17, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB11, DNAJB13, DNAJB2, DNAJB6, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC21, DNAJC3, DNAJC5, DNAJC6, DNAL1, DNAL4, DNASE1L3, DNM1, DNM1L, DNM2, DNMBP, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DOCK2, DOCK3, DOCK6, DOCK7, DOCK8, DOK7, DOLK, DONSON, DPAGT1, DPF2, DPH1, DPM1, DPM2, DPM3, DPP6, DPY19L2, DPYD, DPYS, DRAM2, DRC1, DSC2, DSC3, DSE, DSG1, DSG2, DSG4, DSP, DSPP, DST, DSTYK, DTNA, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, DVL1, DVL3, DYM, DYNC1H1, DYNC1I2, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYRK1A, DYRK1B, DYSF, DZIP1L, EARS2, EBF3, EBP, ECE1, ECEL1, ECHS1, ECM1, EDA, EDAR, EDARADD, EDC3, EDN1, EDN3, EDNRA, EDNRB, EED, EEF1A2, EEF2, EFEMP1, EFEMP2, EFHC1, EFL1, EFNB1, EFTUD2, EGF, EGFR, EGLN1, EGR2, EHHADH, EHMT1, EIF2AK3, EIF2AK4, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EIF4A3, ELAC2, ELANE, ELMO2, ELMOD3, ELN, ELOVL1, ELOVL4, ELOVL5, ELP1, ELP2, ELP4, EMC1, EMD, EMG1, EML1, EMP2, EMX2, ENAM, ENG, ENO3, ENPP1, ENTPD1, EOGT, EP300, EPAS1, EPB41, EPB41L1, EPB42, EPCAM, EPG5, EPHA2, EPHB4, EPM2A, EPO, EPOR, EPRS1, EPS8, EPS8L2, EPS8L3, ERAL1, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ERF, ERGIC1, ERLIN1, ERLIN2, ERMARD, ESCO2, ESPN, ESR1, ESRP1, ESRRB, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, ETV6, EVC, EVC2, EXOC6B, EXOSC2, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, EXPH5, EXT1, EXT2, EXTL3, EYA1, EYA4, EYS, EZH2, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FA2H, FADD, FAH, FAM111A, FAM111B, FAM126A, FAM149B1, FAM161A, FAM20A, FAM20C, FAM83H, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAR1, FARS2, FARSB, FAS, FASTKD2, FAT4, FBLN5, FBN1, FBN2, FBP1, FBXL3, FBXL4, FBXO11, FBXO31, FBXO38, FBXO7, FCSK, FDFT1, FDPS, FDX2, FDXR, FECH, FERMT1, FERMT3, FEZF1, FGA, FGB, FGD1, FGD4, FGF10, FGF12, FGF14, FGF16, FGF17, FGF20, FGF23, FGF3, FGF5, FGF8, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGG, FH, FHL1, FIBP, FIG4, FIGLA, FITM2, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLCN, FLG, FLG2, FLI1, FLNA, FLNB, FLNC, FLRT3, FLT4, FLVCR1, FLVCR2, FMN2, FMO3, FMR1, FN1, FOLR1, FOXC1, FOXC2, FOXE1, FOXE3, FOXF1, FOXG1, FOXI1, FOXJ1, FOXL2, FOXN1, FOXP1, FOXP2, FOXP3, FOXRED1, FRAS1, FREM1, FREM2, FRMD4A, FRMD7, FRMPD4, FRRS1L, FSHB, FSHR, FSIP2, FTCD, FTL, FTO, FTSJ1, FUCA1, FUS, FUT1, FUT8, FXN, FXR1, FXYD2, FYB1, FYCO1, FZD2, FZD4, FZD6, G6PC, G6PC3, G6PD, GAA, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GAL, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GAN, GANAB, GARS1, GAS2L2, GAS8, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GATAD2B, GATM, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCLC, GCM2, GCNT2, GCSH, GDAP1, GDAP2, GDF1, GDF2, GDF3, GDF5, GDF6, GDF9, GDI1, GEMIN4, GFAP, GFER, GFI1, GFI1B, GFM1, GFM2, GFPT1, GGCX, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GINS1, GIPC3, GJA1, GJA3, GJA5, GJA8, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GJC2, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLDN, GLE1, GLI1, GLI2, GLI3, GLIS2, GLIS3, GLMN, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMNN, GMPPA, GMPPB, GNA11, GNAI2, GNAI3, GNAL, GNAO1, GNAQ, GNAS, GNAT1, GNAT2, GNB1, GNB3, GNB4, GNB5, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNRH1, GNRHR, GNS, GORAB, GOSR2, GOT2, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, GPAA1, GPC3, GPC4, GPC6, GPD1, GPHN, GPI, GPIHBP1, GPNMB, GPR143, GPR179, GPR68, GPRASP2, GPSM2, GPT2, GPX4, GRAP, GREB1L, GREM2, GRHL2, GRHL3, GRHPR, GRIA3, GRIA4, GRID2, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRIP1, GRK1, GRM1, GRM6, GRN, GRXCR1, GSC, GSDME, GSN, GSR, GSS, GSX2, GTF2E2, GTF2H5, GTPBP2, GTPBP3, GUCA1A, GUCY1A1, GUCY2C, GUCY2D, GUF1, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, GZF1, H1-4, H6PD, HAAO, HACE1, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HARS1, HARS2, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG2, HCCS, HCFC1, HCN1, HCN4, HDAC8, HECW2, HELLS, HEPACAM, HEPHL1, HERC1, HERC2, HES7, HESX1, HEXA, HEXB, HFE, HFM1, HGD, HGF, HGSNAT, HIBCH, HIKESHI, HINT1, HIVEP2, HJV, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HMOX1, HMX1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HNMT, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HNRNPH2, HNRNPK, HNRNPU, HOGA1, HOMER2, HOXA1, HOXA11, HOXA13, HOXA2, HOXB1, HOXC13, HOXD10, HOXD13, HPCA, HPD, HPGD, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPSE2, HR, HRAS, HRG, HSD11B1, HSD11B2, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HSF4, HSPA9, HSPB1, HSPB8, HSPD1, HSPG2, HTRA1, HTRA2, HTT, HUWE1, HYAL1, HYDIN, IARS1, IARS2, IBA57, ICOS, IDH2, IDH3B, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IFITM5, IFNGR1, IFNGR2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT57, IFT80, IFT81, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGFBP7, IGHMBP2, IGLL1, IGSF1, IGSF3, IHH, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IL10RA, IL10RB, IL11RA, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL17RD, IL1RAPL1, IL1RN, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL31RA, IL36RN, IL6ST, IL7R, ILDR1, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INF2, INPP5E, INPP5K, INPPL1, INS, INSL3, INSR, INTS1, INTS8, INTU, INVS, IQCB1, IQCE, IQSEC1, IQSEC2, IRAK4, IREB2, IRF2BP2, IRF2BPL, IRF6, IRF7, IRF8, IRS1, IRS4, IRX5, ISCA1, ISCA2, ISCU, ISG15, ITCH, ITGA2B, ITGA3, ITGA6, ITGA7, ITGA8, ITGB2, ITGB3, ITGB4, ITGB6, ITK, ITM2B, ITPA, ITPR1, ITPR2, IVD, IYD, JAG1, JAGN1, JAK2, JAK3, JAM2, JAM3, JPH2, JPH3, JUP, KANK1, KANK2, KANSL1, KARS1, KAT6A, KAT6B, KATNB1, KATNIP, KBTBD13, KCNA1, KCNA2, KCNA5, KCNB1, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNH1, KCNH2, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ13, KCNJ18, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ6, KCNK3, KCNK4, KCNK9, KCNMA1, KCNN3, KCNN4, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ4, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCNV2, KCTD1, KCTD17, KCTD7, KDF1, KDM1A, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KDSR, KERA, KHDC3L, KIAA0586, KIAA0753, KIAA0825, KIAA1109, KIAA1549, KIDINS220, KIF11, KIF14, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF21A, KIF22, KIF2A, KIF4A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KIFBP, KISS1, KISS1R, KIT, KITLG, KIZ, KLF1, KLF11, KLHL10, KLHL24, KLHL3, KLHL40, KLHL41, KLHL7, KLK4, KLKB1, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KMT2E, KMT5B, KNL1, KPTN, KRAS, KRIT1, KRT1, KRT10, KRT12, KRT13, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT25, KRT3, KRT4, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT71, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, KRT9, KY, KYNU, L1CAM, L2HGDH, LACC1, LAGE3, LAMA1, LAMA2, LAMA3, LAMA4, LAMB1, LAMB2, LAMB3, LAMC2, LAMC3, LAMP2, LARGE1, LARP7, LARS1, LARS2, LAS1L, LAT, LBR, LCA5, LCAT, LCK, LCT, LDB3, LDHD, LDLR, LDLRAP1, LEMD2, LEMD3, LEP, LEPR, LFNG, LGI1, LGI4, LHB, LHCGR, LHFPL5, LHX3, LHX4, LIAS, LIFR, LIG4, LIM2, LIMS2, LINGO1, LINS1, LIPA, LIPC, LIPE, LIPH, LIPN, LIPT1, LIPT2, LITAF, LMAN1, LMAN2L, LMBRD1, LMF1, LMNA, LMNB2, LMOD3, LMX1A, LMX1B, LNPK, LONP1, LORICRIN, LOX, LOXHD1, LPAR6, LPIN1, LPIN2, LPL, LRAT, LRBA, LRIG2, LRIT3, LRMDA, LRP1, LRP2, LRP4, LRP5, LRP6, LRPAP1, LRPPRC, LRRC56, LRRC6, LRSAM1, LRTOMT, LSS, LTBP2, LTBP3, LTBP4, LYRM4, LYRM7, LYST, LYZ, LZTFL1, LZTR1, MAB21L1, MAB21L2, MACF1, MAD2L2, MAF, MAFB, MAG, MAGED2, MAGEL2, MAGI2, MAGT1, MAK, MALT1, MAMLD1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAP11, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MAP3K20, MAP3K7, MAPK8IP3, MAPKAPK3, MAPKBP1, MAPRE2, MAPT, MARS1, MARS2, MARVELD2, MASP1, MAST1, MAT1A, MATN3, MATR3, MBD5, MBOAT7, MBTPS1, MBTPS2, MC2R, MC4R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCFD2, MCIDAS, MCM2, MCM3AP, MCM4, MCM5, MCM8, MCM9, MCOLN1, MCPH1, MDH2, MDM2, MECOM, MECP2, MECR, MED12, MED13, MED13L, MED17, MED23, MED25, MEF2C, MEFV, MEGF10, MEGF8, MEI1, MEIOB, MEIS2, MEN1, MEOX1, MERTK, MESD, MESP2, MET, METTL23, METTL5, MFAP5, MFF, MFN2, MFRP, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MGME1, MGP, MIB1, MICOS13, MICU1, MID1, MID2, MIP, MIPEP, MIR96, MITF, MKKS, MKRN3, MKS1, MLC1, MLH1, MLH3, MLPH, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MME, MMP13, MMP14, MMP2, MMP20, MMP21, MMUT, MN1, MNX1, MOCOS, MOCS1, MOCS2, MOGS, MORC2, MPC1, MPDU1, MPDZ, MPI, MPIG6B, MPL, MPLKIP, MPO, MPV17, MPZ, MPZL2, MRAP, MRAS, MRE11, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MRPS7, MSH2, MSH3, MSH6, MSL3, MSMO1, MSN, MSR1, MSRB3, MSTO1, MSX1, MSX2, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTHFS, MTM1, MTMR2, MTO1, MTOR, MTPAP, MTR, MTRR, MTTP, MUSK, MUTYH, MVD, MVK, MYBPC1, MYBPC3, MYCN, MYD88, MYF5, MYH11, MYH14, MYH2, MYH3, MYH6, MYH7, MYH8, MYH9, MYL1, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK, MYLK2, MYMK, MYO15A, MYO18B, MYO1E, MYO3A, MYO5A, MYO5B, MYO6, MYO7A, MYOC, MYOCD, MYORG, MYOT, MYOZ2, MYPN, MYRF, MYSM1, MYT1L, NAA10, NAA15, NACC1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NALCN, NANOS1, NANS, NARS2, NAXD, NAXE, NBAS, NBEAL2, NBN, NCAPD2, NCAPD3, NCAPG2, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NDE1, NDNF, NDP, NDRG1, NDST1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEB, NECAP1, NECTIN1, NECTIN4, NEDD4L, NEFH, NEFL, NEK1, NEK10, NEK8, NEK9, NEU1, NEUROD1, NEUROD2, NEUROG3, NEXMIF, NEXN, NF1, NF2, NFASC, NFE2L2, NFIA, NFIB, NFIX, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NFU1, NGF, NGLY1, NHEJ1, NHLRC1, NHLRC2, NHS, NIN, NIPA1, NIPAL4, NIPBL, NKAP, NKX2-1, NKX2-5, NKX2-6, NKX3-2, NKX6-2, NLGN3, NLGN4X, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NME8, NMNAT1, NNT, NOBOX, NOD2, NODAL, NOG, NOL3, NONO, NOP10, NOP56, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NPPA, NPR2, NPRL2, NPRL3, NR0B1, NR0B2, NR1H4, NR2E3, NR2F1, NR2F2, NR3C1, NR3C2, NR5A1, NRAS, NRL, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSMCE2, NSMCE3, NSUN2, NT5C2, NT5C3A, NT5E, NTF4, NTHL1, NTN1, NTNG2, NTRK1, NTRK2, NUBPL, NUP107, NUP133, NUP155, NUP188, NUP205, NUP214, NUP37, NUP62, NUP85, NUP88, NUP93, NUS1, NXN, NYX, OAT, OBSL1, OCA2, OCLN, OCRL, ODAPH, OFD1, OGT, OPA1, OPA3, OPHN1, OPLAH, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OPTN, ORAI1, ORC1, ORC4, ORC6, OSBPL2, OSGEP, OSMR, OSTM1, OTC, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, OTUD6B, OTULIN, OTX2, OXCT1, OXR1, P2RX2, P2RY12, P3H1, P3H2, P4HA2, P4HB, P4HTM, PABPN1, PACS1, PACS2, PADI3, PADI6, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PAK3, PALB2, PAM16, PANK2, PANX1, PAPSS2, PARK7, PARN, PARS2, PATL2, PAX1, PAX2, PAX3, PAX4, PAX6, PAX7, PAX8, PAX9, PBX1, PC, PCARE, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH15, PCDH19, PCGF2, PCK1, PCK2, PCLO, PCNA, PCNT, PCSK1, PCSK9, PCYT1A, PCYT2, PDCD10, PDE10A, PDE11A, PDE1C, PDE3A, PDE4D, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6H, PDE8B, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDXK, PDYN, PDZD7, PEPD, PER2, PER3, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PFN1, PGAM2, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PGM3, PHC1, PHEX, PHF21A, PHF6, PHF8, PHGDH, PHIP, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHOX2A, PHOX2B, PHYH, PI4KA, PIBF1, PIEZO1, PIEZO2, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIGY, PIK3C2A, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PIK3R2, PIKFYVE, PINK1, PIP5K1C, PITPNM3, PITX1, PITX2, PITX3, PJVK, PKD1, PKD1L1, PKD2, PKDCC, PKHD1, PKLR, PKP1, PKP2, PLA2G4A, PLA2G6, PLA2G7, PLAA, PLCB1, PLCB4, PLCD1, PLCE1, PLCG2, PLD1, PLEC, PLEKHG5, PLEKHM1, PLG, PLIN1, PLK4, PLN, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLP1, PLPBP, PLS1, PLS3, PLVAP, PMFBP1, PMM2, PMP2, PMP22, PMPCA, PMPCB, PMS2, PMVK, PNKD, PNKP, PNLIP, PNP, PNPLA1, PNPLA2, PNPLA6, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POC1A, POC1B, POFUT1, POGLUT1, POGZ, POLA1, POLD1, POLE, POLG, POLG2, POLH, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POLR2A, POLR3A, POLR3B, POMC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMP, POMT1, POMT2, POP1, POR, PORCN, POU1F1, POU3F3, POU3F4, POU4F3, PPA2, PPARG, PPCS, PPIB, PPIP5K2, PPM1D, PPOX, PPP1CB, PPP1R12A, PPP1R15B, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R3C, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRCD, PRDM12, PRDM16, PRDM5, PRDM6, PRDM8, PRDX1, PREPL, PRF1, PRG4, PRICKLE1, PRKACG, PRKAG2, PRKAR1A, PRKCD, PRKCG, PRKCSH, PRKD1, PRKDC, PRKG1, PRKN, PRKRA, PRLR, PRMT7, PRNP, PROC, PRODH, PROK2, PROKR2, PROM1, PROP1, PROS1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PRRT2, PRRX1, PRSS1, PRSS12, PRSS56, PRUNE1, PRX, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PSENEN, PSMB4, PSMB8, PSMC3IP, PSMD12, PSPH, PSTPIP1, PTCH1, PTCH2, PTCHD1, PTDSS1, PTEN, PTF1A, PTGIS, PTH, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PTPN14, PTPRC, PTPRF, PTPRO, PTPRQ, PTRH2, PTS, PUF60, PUM1, PURA, PUS1, PUS3, PUS7, PXDN, PYCR1, PYCR2, PYGL, PYGM, PYROXD1, QARS1, QDPR, QRICH1, QRICH2, RAB11B, RAB18, RAB23, RAB27A, RAB28, RAB33B, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB7A, RAC1, RAC2, RAC3, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RAF1, RAG1, RAG2, RAI1, RALGAPA1, RANBP2, RAPSN, RARB, RARS1, RARS2, RASA1, RASGRP1, RASGRP2, RAX, RAX2, RB1, RBBP8, RBCK1, RBM10, RBM20, RBM28, RBM8A, RBP3, RBP4, RBPJ, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, RDX, RECQL4, REEP1, REEP2, REEP6, RELA, RELN, RELT, REN, REPS1, RERE, REST, RET, RETREG1, RFT1, RFWD3, RFX5, RFX6, RFXANK, RFXAP, RGR, RGS9, RGS9BP, RHAG, RHBDF2, RHO, RHOA, RHOBTB2, RIC1, RIMS1, RIN2, RINT1, RIPK1, RIPK4, RIPPLY2, RIT1, RLBP1, RLIM, RMND1, RMRP, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEL, RNASET2, RNF113A, RNF125, RNF13, RNF168, RNF170, RNF213, RNF216, RNF43, RNPC3, RNU4ATAC, ROBO2, ROBO3, ROBO4, ROGDI, ROM1, ROR1, ROR2, RORA, RORB, RORC, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RPL11, RPL13, RPL15, RPL18, RPL21, RPL26, RPL27, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS23, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS6KA3, RPS7, RPSA, RRAS2, RRM2B, RS1, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RSPO1, RSPO2, RSPO4, RSPRY1, RSRC1, RTEL1, RTN2, RTN4IP1, RTTN, RUBCN, RUNX1, RUNX2, RUSC2, RXYLT1, RYR1, RYR2, S1PR2, SACS, SAG, SALL1, SALL2, SALL4, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SAR1B, SARS1, SARS2, SASH1, SASS6, SATB2, SBDS, SBF1, SBF2, SC5D, SCAPER, SCARB2, SCARF2, SCN10A, SCN11A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN2B, SCN3A, SCN3B, SCN4A, SCN4B, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SCP2, SCYL1, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SDR9C7, SEC23A, SEC23B, SEC24D, SEC61A1, SEC63, SECISBP2, SELENBP1, SELENOI, SELENON, SEMA3E, SEMA4A, SEPSECS, SEPTIN9, SERAC1, SERPINA1, SERPINA3, SERPINA6, SERPINB6, SERPINB7, SERPINB8, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SERPINF1, SERPINF2, SERPING1, SERPINH1, SERPINI1, SET, SETBP1, SETD1A, SETD2, SETD5, SETX, SF3B4, SFRP4, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SFXN4, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SGMS2, SGO1, SGPL1, SGSH, SH2D1A, SH3BP2, SH3PXD2B, SH3TC2, SHANK2, SHANK3, SHH, SHOC2, SHOX, SHROOM4, SI, SIGMAR1, SIK1, SIL1, SIN3A, SIPA1L3, SIX1, SIX3, SIX5, SIX6, SKI, SKIV2L, SLC10A2, SLC10A7, SLC11A2, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A3, SLC13A5, SLC16A1, SLC16A12, SLC16A2, SLC17A5, SLC17A8, SLC17A9, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A1, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC22A12, SLC22A5, SLC24A1, SLC24A4, SLC24A5, SLC25A1, SLC25A11, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A24, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC26A1, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A5, SLC26A8, SLC27A4, SLC29A3, SLC2A1, SLC2A10, SLC2A2, SLC2A9, SLC30A10, SLC30A2, SLC30A9, SLC33A1, SLC34A1, SLC34A2, SLC34A3, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC38A8, SLC39A13, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A5, SLC39A8, SLC3A1, SLC40A1, SLC44A4, SLC45A1, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC4A4, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A2, SLC5A5, SLC5A7, SLC6A1, SLC6A17, SLC6A19, SLC6A2, SLC6A3, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A14, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A1, SLC9A3, SLC9A6, SLC9A7, SLCO1B1, SLCO2A1, SLFN14, SLITRK1, SLITRK6, SLURP1, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SMARCA2, SMARCA4, SMARCAD1, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCD2, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMCHD1, SMG9, SMN1, SMN2, SMO, SMOC1, SMOC2, SMPD1, SMPD4, SMPX, SMS, SNAP25, SNAP29, SNCA, SNCB, SNIP1, SNRNP200, SNRPB, SNRPE, SNTA1, SNX10, SNX14, SOBP, SOD1, SOHLH1, SON, SOS1, SOS2, SOST, SOX10, SOX11, SOX17, SOX18, SOX2, SOX3, SOX4, SOX5, SOX9, SP110, SP7, SPAG1, SPARC, SPART, SPAST, SPATA5, SPATA7, SPECC1L, SPEF2, SPEG, SPG11, SPG21, SPG7, SPINK1, SPINK5, SPINT2, SPOP, SPR, SPRED1, SPRTN, SPRY4, SPTA1, SPTAN1, SPTB, SPTBN2, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, SRC, SRCAP, SRD5A2, SRD5A3, SRP54, SRP72, SRPX2, SRY, SSR4, ST14, ST3GAL3, ST3GAL5, STAC3, STAG1, STAG2, STAG3, STAMBP, STAR, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STEAP3, STIL, STIM1, STING1, STK11, STK4, STN1, STRA6, STRADA, STRC, STS, STT3A, STUB1, STX11, STX1B, STXBP1, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUFU, SUGCT, SULT2B1, SUMF1, SUN5, SUOX, SURF1, SUZ12, SVBP, SYCE1, SYCP2, SYCP3, SYN1, SYNE1, SYNE2, SYNE4, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SYT1, SYT14, SYT2, SZT2, TAB2, TAC3, TACO1, TACR3, TACSTD2, TAF1, TAF13, TAF2, TAF4B, TAF6, TALDO1, TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAPT1, TARDBP, TARS1, TARS2, TAT, TAZ, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBC1D7, TBC1D8B, TBCD, TBCE, TBCK, TBK1, TBL1X, TBL1XR1, TBR1, TBX1, TBX15, TBX18, TBX19, TBX20, TBX22, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TBXT, TCAP, TCF12, TCF20, TCF3, TCF4, TCIRG1, TCN2, TCOF1, TCTEX1D2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDGF1, TDP1, TDP2, TDRD7, TDRD9, TEAD1, TECPR2, TECR, TECRL, TECTA, TEK, TELO2, TENM3, TENM4, TENT5A, TERC, TERT, TET3, TEX11, TEX14, TEX15, TF, TFAP2A, TFAP2B, TFG, TFR2, TFRC, TG, TGDS, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBI, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TGM1, TGM3, TGM5, TGM6, TH, THAP1, THBD, THG1L, THOC2, THOC6, THPO, THRA, THRB, THSD1, TIA1, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TINF2, TJP2, TK2, TKFC, TKT, TLE6, TLK2, TLL1, TMC1, TMC6, TMC8, TMCO1, TMEM106B, TMEM107, TMEM126A, TMEM126B, TMEM127, TMEM132E, TMEM138, TMEM165, TMEM199, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM260, TMEM43, TMEM63A, TMEM67, TMEM70, TMEM94, TMEM98, TMIE, TMLHE, TMPRSS15, TMPRSS3, TMPRSS6, TMTC3, TMX2, TNC, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFSF11, TNIK, TNNC1, TNNI2, TNNI3, TNNI3K, TNNT1, TNNT2, TNNT3, TNPO3, TNXB, TOE1, TONSL, TOP3A, TOPORS, TOR1A, TOR1AIP1, TP53, TP53RK, TP63, TPI1, TPK1, TPM1, TPM2, TPM3, TPO, TPP1, TPRKB, TPRN, TRAF3IP1, TRAF7, TRAIP, TRAK1, TRAPPC11, TRAPPC12, TRAPPC2, TRAPPC2L, TRAPPC4, TRAPPC6B, TRAPPC9, TRDN, TREM2, TREX1, TRHR, TRIM2, TRIM37, TRIM44, TRIM71, TRIO, TRIOBP, TRIP11, TRIP12, TRIP13, TRIP4, TRIT1, TRMT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TRPA1, TRPC3, TRPC6, TRPM1, TRPM4, TRPM6, TRPS1, TRPV3, TRPV4, TRPV6, TRRAP, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSHZ1, TSPAN12, TSPAN7, TSPEAR, TSPYL1, TSR2, TTBK2, TTC12, TTC19, TTC21A, TTC21B, TTC25, TTC29, TTC37, TTC7A, TTC8, TTI2, TTLL5, TTN, TTPA, TTR, TUB, TUBA1A, TUBA3D, TUBA4A, TUBA8, TUBB, TUBB1, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBB4B, TUBB8, TUBG1, TUBGCP2, TUBGCP4, TUBGCP6, TUFM, TULP1, TUSC3, TWIST1, TWIST2, TWNK, TXN2, TXNL4A, TYK2, TYMP, TYR, TYROBP, TYRP1, UBA1, UBA5, UBAP1, UBE2A, UBE2T, UBE3A, UBE3B, UBIAD1, UBQLN2, UBR1, UBTF, UCHL1, UFC1, UFM1, UFSP2, UGDH, UGP2, UGT1A1, UMOD, UMPS, UNC13D, UNC45B, UNC80, UNG, UPB1, UPF3B, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ, UROC1, UROD, UROS, USB1, USH1C, USH1G, USH2A, USP18, USP27X, USP45, USP9X, UVSSA, VAC14, VAMP1, VAMP2, VANGL1, VAPB, VARS1, VARS2, VCAN, VCL, VCP, VDR, VEGFC, VHL, VIM, VIPAS39, VKORC1, VLDLR, VMA21, VPS11, VPS13A, VPS13B, VPS13C, VPS13D, VPS33A, VPS33B, VPS37A, VPS45, VPS51, VPS53, VRK1, VSX1, VSX2, VWF, WAC, WARS1, WARS2, WAS, WASF1, WASHC4, WASHC5, WBP2, WDFY3, WDPCP, WDR11, WDR19, WDR26, WDR35, WDR36, WDR37, WDR4, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR72, WDR73, WDR81, WEE2, WFS1, WHRN, WIPF1, WNK1, WNK4, WNT1, WNT10A, WNT10B, WNT3, WNT4, WNT5A, WNT7A, WRAP53, WRN, WT1, WWOX, XDH, XIAP, XK, XPA, XPC, XPNPEP3, XPR1, XRCC1, XRCC2, XRCC4, XYLT1, XYLT2, YAP1, YARS1, YARS2, YME1L1, YWHAG, YY1, YY1AP1, ZAP70, ZBTB11, ZBTB16, ZBTB18, ZBTB20, ZBTB24, ZBTB42, ZC3H14, ZC4H2, ZDHHC9, ZEB1, ZEB2, ZFP57, ZFPM2, ZFYVE26, ZIC1, ZIC2, ZIC3, ZMIZ1, ZMPSTE24, ZMYND10, ZMYND11, ZMYND15, ZNF141, ZNF142, ZNF148, ZNF335, ZNF341, ZNF408, ZNF423, ZNF462, ZNF469, ZNF644, ZNF687, ZNF711, ZNF750, ZNHIT3, ZP1, ZP2, ZP3, ZSWIM6

    Показания к назначению

    Тест предназначен для использования в совокупности с клиническими данными и другими лабораторными исследованиями с целью диагностики редких генетических заболеваний.

    В некоторых случаях для определения патогенности выявленных вариантов может потребоваться обследование родственников пациента.

    Если тест не выявил причины при подозрении на наследственное заболевание, то пациенту предоставляется скидка на исследование «Полное секвенирование генома», равная цене клинического секвенирования экзома.

  • Подготовиться к исследованию

    Подготовиться к исследованию

    Подготовка не требуется. Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей.

  • Интерпретация результата

    Интерпретация результата

    По результатам исследования Вы получаете интерпретацию генетика. Результат придет на указанную электронную почту.

Код: 224

Срок исполнения (дней): 90

Цена: 40 000 ₽

Получить консультацию

Клиническое секвенирование экзома

Клиническое секвенирование экзома — это тест для определения генетических повреждений в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. Он позволяет одномоментно провести анализ на практически все известные моногенные заболевания (болезни, к развитию которых приводит мутация в конкретном гене)

Многие генетические заболевания клинически сходны между собой, хотя могут вызываться мутациями в совершенно разных генах. Другие заболевания, напротив, обусловлены мутациями в одном и том же гене, но имеют разную клинику. Некоторые болезни могут быть связаны как с мутациями в генах, так и с неблагоприятной окружающей средой. Все это существенно затрудняет постановку точного диагноза. Большинство генетических тестов при этом предлагают исследовать ограниченное количество генов и только в определенных участках. Это приводит к тому, что анализ не дает результата, а диагноз остается неясным. Полногеномные методы (полное секвенирование экзома/генома) дают множество избыточных и клинически неинформативных данных, что затрудняет их интрепретацию и существенно повышает стоимость исследования.

Проведение клинического секвенирования экзома увеличивает шансы на обнаружение генетического заболевания в семье, что позволяет более точно определить прогноз для пациента и его родственников, а также провести коррекцию терапии.

Не знаете какие материалы нужны для
ДНК анализа и как провести исследование?

Ответим на любой вопрос через 10 сек.
Это бесплатно!

Ждите, сейчас мы Вам перезвоним...

Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
Выберите удобный способ связи: +7 (906) 884-78-47
Нужна консультация?
Бесплатно по России 8-800-333-19-26
default izimodal
×