Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов

Неинвазивный пренатальный ДНК тест «Vistara» выявляет мутаций в 30 генах плода, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями.

Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (мутации de novo) непосредственно у плода при отсутствии таковых у матери.

Исследование позволяет получить максимально полную информацию о состоянии здоровья плода, не прибегая к инвазивным вмешательствам.

Заболевания, выявляемые тестом «Vistara»:

• Ахондроплазия
• Алажилля синдром
• Антли-Бикслера синдром
• Апера синдром
• Кардиофациокутанеальный синдром
• CATSHL синдром
• CHARGE синдром
• Корнелии-де Ланге синдром
• Костелло синдром
• Крузона синдром
• Элерса-Данло синдром
• Туберозный склероз
• Гипохондроплазия
• Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, тип 2
• Джексона-Вейсса синдром
• Ювинальная моноцитарная лейкемия
• LEOPARD синдром
• Мюнке синдром
• Нунан синдром
• Несовершенный остеогенез тип I, II,III, IV
• Пфейффера синдром
• Ретта синдром
• Сотоса синдром, тип 1
• Танатофорная дисплазия, тип I,
• II SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта.

Тест основан на технологии секвенирования нового поколения таргетных участков генома с дополнительным SNP анализом.

Преимущества исследования:

1. Единственный тест, который определяет мутации непосредственно по внеклеточной ДНК плода
2. Тест выявляет мутации de novo, которые могут возникнуть у плода спонтанно, независимо от возраста матери.
3. Определение частых хромосомных синдромов, которые могут быть не выявлены по УЗИ
4. Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 9-ти недель

Ограничения исследования:

1. Срок беременности менее 9-ти недель
2. Беременность наступившая с использованием донорских клеток (без предоставления крови доноров)
3. Редукция одного эмбриона из двойни
4. Трансплантация костного мозга
5. Онкологическое заболевание на момент обследования

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь матери, 20 мл (2 пробирки STRECK)

Подготовка к исследованию: нет.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.