Преимплантационное генетическое тестирование "ПГТ-А Базис"

Хромосомные нарушения являются наиболее частой генетической патологией приводящей к гибели эмбриона на ранних сроках беременности. Преимплантационное генетическое тестирование или ПГТ позволяет выявить такие хромосомные нарушения у каждого эмбриона и выбрать наиболее подходящие для переноса. Это повышает вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка.

Преимплантационное генетическое тестирование «ПГТ-А Базис» позволяет определить анеуплоидии и крупные структурные перестройки хромосом с высокой точностью и экономической эффективностью.

Аналитические характеристики метода:

Анеуплоидии — от 0 до 4 копий каждой хромосомы.

Структурные перестройки (делеции, дупликации, несбалансированные транслокации) — от 10 млн п.н.

Мозаицизм — от 20%

Анализ включает в себя следующие этапы:

1. Взятие у эмбриона нескольких (5-6) клеток — биопсия. Это является безопасным для эмбриона, не влияет на его дальнейшее развитие и проводится в клинике ЭКО.
2. Полученный биоптат замораживается и доставляется в лабораторию.
3. В лаборатории из биоптата выделяют ДНК, разделяют ее на небольшие фрагменты и обрабатывают специальным образом для анализа на секвенаторе (прибор, который определяет структуру каждого фрагмента ДНК).
4. После секвенирования проводится анализ полученных фрагментов с помощью специальных алгоритмов и программ, определяется принадлежность каждого фрагмента к определенной хромосоме и в итоге определяется число хромосом или их участков в биологическом образце.
5. Врач-генетик анализирует результаты теста и выдает заключение о наличии или отсутствии хромосомной патологии у эмбриона и делает рекомендации по переносу эмбриона. В случае анализа нескольких эмбрионов от одного пациента проводится приоритезация — присвоение каждому эмбриону индекса отображающего вероятность успешного трансфера для каждого эмбриона.
6. На основании заключения клиника ЭКО принимает окончательное решение о выборе эмбриона для переноса.

При преимплантационном генетическом тестировании «ПГТ-А Базис» определяется структура и используется для дальнейшего анализа не менее 500 тысяч маркеров. При этом детектируются не только изменения числа хромосом (анеуплоидии) ни и субхромосомные структурные изменения (делеции и дупликации) размером от 20 млн п.н.

«ПГТ-А базис» помогает:

• увеличить шанс на успешную имплантацию путем переноса только здорового эмбриона;
• увеличить вероятность наступления беременности и успешного вынашивания;
• снизить риск прерывания беременности из-за патологии плода; снизить риск рождения ребенка с определенными генетическими дефектами;
• снизить риск многоплодной беременности.

Как пройти исследование:

Решение о проведении преимплантационной генетической диагностике нужно принять до начала процедуры ЭКО. Правильно сделать это вместе с врачом-генетиком. Следует определить какое исследование необходимо и в какой лаборатории его выполнять. Забор материала для исследования и направление его в лабораторию следует согласовать с клиникой в которой проводится процедура ЭКО.

Ограничения метода:

1. Биопсия эмбриона является сложной технологической процедурой и в связи с особенностями отдельного эмбриона может быть не получено достаточное количество клеток и соответственно ДНК для дальнейшего анализа. В некоторых случаях снижения количества ДНК может влиять точность результатов.
2. Биоптат эмбриона может не отображать хромосомный статус эмбриона в целом. Так отсутствие хромосомной патологии в биоптате еще не означает отсутствия хромосомной патологии в других клетках эмбриона вследствие феномена хромосомного мозаицизма. А наличие анеуплоидий в клетках биоптата не означает, что все остальные клетки эмбриона имеют такую же хромосомную патологию.