Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный"

Анализ позволяет с высокой точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого. При выполнении этого анализа исследуются все клинически значимые участки генома и определяется избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом).

Это позволяет диагностировать все известные хромосомные синдромы том числе микроделеционные и микродупликационные). Помимо вариаций числа копий ДНК, хромосомный микроматричный анализ «Стандартный» позволяет определять точечные мутации в генах, связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями, участки отсутствия гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях, однородительские дисомии (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя).

Особенностью «Стандартного» ХМА является возможность определять частую причину спинальной мышечной атрофии — делецию 7-8 экзонов гена SMN1

Анализ позволят установить наличие или отсутствие хромосомной патологии в случае недифференцированных синдромов у пациентов с малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития, расстройствами аутистического спектра, задержкой психомоторного развития.

В некоторых случаях, по результатам ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.

«Стандартный» хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице высокой плотности, которая содержит 1,16 млн. маркеров с высокой плотностью покрывающих все клинически значимые участки генома. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 п.н. отдельных регионах от 10 000 п.н.).

Для исследования может использоваться любой вид биологического материала: венозная кровь для постнатальной диагностики, ворсины хориона, амниотическая жидкость и пуповинная кровь для пренатальной диагностики и абортивный материал для диагностики причин потери беременности.

Код: 552

Срок исполнения (дней): 30

Цена: 20 000 ₽

Получить консультацию

Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный"

Анализ позволяет с высокой точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого. При выполнении этого анализа исследуются все клинически значимые участки генома и определяется избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом).

Это позволяет диагностировать все известные хромосомные синдромы том числе микроделеционные и микродупликационные). Помимо вариаций числа копий ДНК, хромосомный микроматричный анализ «Стандартный» позволяет определять точечные мутации в генах, связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями, участки отсутствия гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях, однородительские дисомии (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя).

Особенностью «Стандартного» ХМА является возможность определять частую причину спинальной мышечной атрофии — делецию 7-8 экзонов гена SMN1

Анализ позволят установить наличие или отсутствие хромосомной патологии в случае недифференцированных синдромов у пациентов с малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития, расстройствами аутистического спектра, задержкой психомоторного развития.

В некоторых случаях, по результатам ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.

«Стандартный» хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице высокой плотности, которая содержит 1,16 млн. маркеров с высокой плотностью покрывающих все клинически значимые участки генома. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 п.н. отдельных регионах от 10 000 п.н.).

Для исследования может использоваться любой вид биологического материала: венозная кровь для постнатальной диагностики, ворсины хориона, амниотическая жидкость и пуповинная кровь для пренатальной диагностики и абортивный материал для диагностики причин потери беременности.

Не знаете какие материалы нужны для
ДНК анализа и как провести исследование?

Ответим на любой вопрос через 10 сек.
Это бесплатно!

Ждите, сейчас мы Вам перезвоним...

Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
Выберите удобный способ связи: +7 (906) 884-78-47
Нужна консультация?
Бесплатно по России 8-800-333-19-26
default izimodal
×