-
Приём, исследование биоматериала
Показания к назначению
Показания к назначению- В качестве исследования первой линии пациентам с предполагаемым наследственным заболеванием, обусловленным хромосомным дисбалансом, в том числе для выявления вариантов, размер которых более 1000 п.н.;
- В качестве метода диагностики недифференцированных синдромов у пациентов с аутизмом, умственной отсталостью, задержкой психомоторного развития, судорожным синдромом, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития;
- В целях валидации вариаций числа копий (CNV), выявленных при проведении секвенирования нового поколения (NGS);
- При выявлении единственной гетерозиготной мутации в гене, ассоциированном с аутосомно-рецессивным заболеванием, для поиска делеций или дупликаций на втором аллеле
В некоторых случаях, по результатам ХМА экзонного уровня может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.
-
Подготовиться к исследованию
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра
При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей