-
Приём, исследование биоматериала
Показания к назначению
Описание
Показания к назначению- наличие ребенка с хромосомной патологией в семье
- УЗИ маркеры хромосомной патологии (увеличение толщины воротникового пространства "шейная складка", гипоплазия носовой кости и др.)
- порок или пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета
- если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации
- если при проведении неинвазивного пренатального ДНК теста был обнаружен высокий риск трисомии или микроделеционного синдрома
ОписаниеПо результатам Пренатального хромосомного микроматричного анализа выдается заключение врача-генетика.
Хромосомная патология является причиной рождения ребенка с врожденными пороками развития, умственной отсталостью, а также потери беременности. Многие признаки хромосомной патологии выявляются во время беременности с помощью ультразвукового исследования, однако настоящая их причина часто оставалась неизвестной. Развитие современных технологий привело к разработке молекулярного исследования, которое оптимально подходит для диагностики хромосомных перестроек во время беременности.
Хромосомный микроматричный анализ - оптимальный выбор для диагностики хромосомной патологии, включая трисомии, моносомии, триплоидию, все микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации за одно исследование!
Технология олигонуклеотидного микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек не видимых в обычный микроскоп.
Преимуществом является отсутствие неудач при культивировании клеток и ложных результатов и скорость выполнения исследования, что имеет важное значение в пренатальной диагностике.
-
Подготовиться к исследованию
Материал для исследования:
- амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки)
- ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
- пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)
До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.
Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.