Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Пренатальная ДНК- диагностика

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) – группа заболеваний, наследующихся по аутосомно-рецессивному типу, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Нарушение синтеза кортизола стимулирует продукцию гормона АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников. При этом накапливается 17-ОН-прогестерон — предшественник кортизола. Избыток 17-ОН-прогестерона превращается в андрогены (мужские половые гормоны). Это приводит к вирилизации наружных половых органов у плода женского пола — рождается девочка с ложным женским гермафродитизмом. У мальчиков гиперандрогения определяет преждевременное появление вторичных половых признаков (синдром преждевременного полового развития).

Приём, исследование биоматериала
Описание
Приём, исследование биоматериала

Пункт забора материала в Москве

Можно сдать анализ дома
Описание
В зависимости от клиники выделяют следующие формы заболевания:
- Сольтеряющая
- Простая вирильная
- Скрытая
- Неклассическая с поздним дебютом.
В 90% случаев ВГКН наблюдают дефект 21-гидроксилазы, который может быть обусловлен различными мутациями гена CYP21, кодирующего данный фермент. При частичном дефиците этого фермента развивается простая (вирильная) форма заболевания. При значительном дефиците 21-гидроксилазы гиперплазированная кора надпочечников не синтезирует кортизол и альдостерон в необходимых количествах. при этом развивается наиболее тяжелая сольтерящая форма. Неклассическая форма 21-гидроксилазной недостаточности проявляется в пре- и пубертатном возрасте в виде адренархе, умеренного гирсутизма и нарушения менструального цикла у девочек. У женщин со скрытой формой заболевания единственным симптомом может быть бесплодие или невынашивание беременности.
Подготовиться к исследованию

Подготовиться к исследованию

Материал для исследования:

1. амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки)

2. ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)

3. пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.

Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.

Подготовка к анализу

Сдать анализ на дому

Код: 1179

Срок исполнения (дней): 14

Цена: 13 100 ₽

Получить консультацию