Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика при выявлении скрытого носительства у одного из родителей

Спинальная мышечная атрофия характеризуется мышечной слабостью и атрофией, возникающей в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток переднего рога в спинном мозге (то есть нижних двигательных нейронов) и ядер ствола головного мозга. Начало проявлений варьирует от рождения до взрослого возраста.

В большинстве случаев, причиной спинальной мышечной атрофии является гомозиготная делеция, захватывающая 7 экзон гена SMN1. В таких семьях оба родителя, как правило, являются гетерозиготными носителями делециий, захватывающих данный ген. Однако, около 4% родителей, являющихся носителями, имеют 2 копии гена SMN1, находящиеся на одной хромосоме (генотип 2+0) и имеют высокий риск повторного рождения больного ребенка. Большинство исследований не позволяют определить скрытое носительство спинальной амиотрофии.

При выявлении скрытого носительства, рекомендуется проведение пренатальной диагностики спинальной амиотрофии. Это позволяет до рождения ребенка правильно определить генотип и сделать верный прогноз.

  • Приём, исследование биоматериала

  • Подготовиться к исследованию

    Подготовиться к исследованию

    Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных делециях SMN1 у членов семьи.

    Материал для исследования:

    1. пренатальный материал (в зависимости от срока беременности)
      • ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
      • амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильные пробирки)
      • пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)

    До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.

    2. Дополнительно необходимо предоставить кровь беременной женщины (венозная, 2-4 мл, в пробирку с ЭДТА).

Код: 1898

Срок исполнения (дней): 14

Цена: 18 000 ₽

Получить консультацию

Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика при выявлении скрытого носительства у одного из родителей

Спинальная мышечная атрофия характеризуется мышечной слабостью и атрофией, возникающей в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток переднего рога в спинном мозге (то есть нижних двигательных нейронов) и ядер ствола головного мозга. Начало проявлений варьирует от рождения до взрослого возраста.

В большинстве случаев, причиной спинальной мышечной атрофии является гомозиготная делеция, захватывающая 7 экзон гена SMN1. В таких семьях оба родителя, как правило, являются гетерозиготными носителями делециий, захватывающих данный ген. Однако, около 4% родителей, являющихся носителями, имеют 2 копии гена SMN1, находящиеся на одной хромосоме (генотип 2+0) и имеют высокий риск повторного рождения больного ребенка. Большинство исследований не позволяют определить скрытое носительство спинальной амиотрофии.

При выявлении скрытого носительства, рекомендуется проведение пренатальной диагностики спинальной амиотрофии. Это позволяет до рождения ребенка правильно определить генотип и сделать верный прогноз.

Не знаете какие материалы нужны для
ДНК анализа и как провести исследование?

Ответим на любой вопрос через 10 сек.
Это бесплатно!

Ждите, сейчас мы Вам перезвоним...

Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
Выберите удобный способ связи: +7 (906) 884-78-47
Нужна консультация?
Бесплатно по России 8-800-333-19-26
default izimodal
×