-
Приём, исследование биоматериала
-
Подготовиться к исследованию
Материал для исследования:
Материал плода (один из указанных ниже):
-
- амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки)
- ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
- пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)
Материал пробанда, матери, отца: Кровь венозная(пробирка ЭДТА, 2 мл)
До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.
Прием материала: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: нет.
При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.
-
Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен)
Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.
Аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется наследованием патогенного аллеля в гетерозиготном состоянии от отца и матери. У таких родителей 50% детей рождаются носителями, 25% — здоровыми и столько же — больными. Вероятность передачи патологического признака девочкам и мальчикам одинакова.
Компаунд-гетерозиготные мутации наследуются от родителей с одного и того же гена в разном положении на кодирующей ДНК (транс-положение).
Исследование проводится на выявленные ранее в семье мутации.
Анализ можно заказать в случае, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям выполнено в лаборатории ЦМГЭ.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру
По результатам пренатального анализа выдается заключение врача-генетика.
Нужна помощь?
Оставьте заявку и мы перезвоним!
Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
