Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)

Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.

Аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется наследованием патогенного аллеля в гетерозиготном состоянии от отца и матери. У таких родителей 50% детей рождаются носителями, 25% — здоровыми и столько же — больными. Вероятность передачи патологического признака девочкам и мальчикам одинакова.

Гомозиготные мутации наследуются от родителей двух одинаковых аллелей в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Исследование проводится на выявленную ранее в семье мутацию.

Анализ можно заказать, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям ранее не выполнялось или выполнялось не в лаборатории ЦМГЭ.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру

По результатам пренатального анализа выдается заключение врача-генетика.

  • Приём, исследование биоматериала

  • Подготовиться к исследованию

    Подготовиться к исследованию

    Материал для исследования:

    Материал плода (один из указанных ниже):

      1. амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки)
      2. ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
      3. пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)

    Материал пробанда, матери, отца: Кровь венозная(пробирка ЭДТА, 2 мл) 

    До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.

    Прием материала: в часы работы медицинского центра

    Подготовка к исследованию: нет.

    При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.

Код: 1753

Срок исполнения (дней): 21

Цена: 13 000 ₽

Получить консультацию

Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)

Проведение пренатальной диагностики позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении заболевания.

Аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется наследованием патогенного аллеля в гетерозиготном состоянии от отца и матери. У таких родителей 50% детей рождаются носителями, 25% — здоровыми и столько же — больными. Вероятность передачи патологического признака девочкам и мальчикам одинакова.

Гомозиготные мутации наследуются от родителей двух одинаковых аллелей в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Исследование проводится на выявленную ранее в семье мутацию.

Анализ можно заказать, если секвенирование по Сэнгеру пробанду и родителям ранее не выполнялось или выполнялось не в лаборатории ЦМГЭ.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру

По результатам пренатального анализа выдается заключение врача-генетика.

Не знаете какие материалы нужны для
ДНК анализа и как провести исследование?

Ответим на любой вопрос через 10 сек.
Это бесплатно!

Ждите, сейчас мы Вам перезвоним...

Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
Выберите удобный способ связи: +7 (906) 884-78-47
Нужна консультация?
Бесплатно по России 8-800-333-19-26
default izimodal
×