Полное секвенирование генома GenomeUNI после отрицательного результата клинического секвенирования генома

Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа клинического секвенирования генома выполняется после проведения исследования в лаборатории ЦМГЭ. Анализ актуален в случае, если причина генетического заболевания не была выявлена в рамках исходного теста.

Необходимо иметь при себе заключение консультирующего врача, отражающее необходимость дальнейшего диагностического поиска в связи с «отрицательным» результатом клинического секвенирования генома.

  • Приём, исследование биоматериала
    Описание

    Информация об исследовании:

    Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки (интроны, межгенные участки, нетранслируемые регионы-UTRs), что является отличительной особенностью от секвенирования экзома (определение последовательности экзонов и сайтов сплайсинга).

    Несмотря на то, что существует более 7000 генетических нозологий, вызываемых известными изменениями в последовательности ДНК, у многих пациентов часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. На сегодняшний день, большинство генетических тестов направлено на поиск мутаций одного или нескольких генов, а не на весь геном. Тем не менее, более предпочтительным является исследование всего генома при диагностическом поиске причины заболевания, так как многие генетические заболевания клинически сходны между собой и могут вызываться мутациями в совершенно разных генах.

    Последовательное проведение исследований зачастую существенно увеличивает время от момента обращения пациента к специалисту до постановки диагноза. Проведение секвенирования генома может в значительной мере ускорить диагностический поиск благодаря возможности точной детекции не только однонулеотидных вариантов, но и вариаций числа копий, тандемных повторов и других изменений последовательности ДНК.

    Возможности полного секвенирования генома:

    • Определение вариантов с высокой точностью, в том числе, в некодирующих областях генома;
    • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции и дупликации различного размера;
    • Сбалансированные хромосомные аномалии с определением точек разрыва;
    • Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
    • Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;
    • Экспансия тандемных повторов в 37 генах.

    Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS)

Код: 1897

Срок исполнения (дней): 90

Цена: 55 000 ₽

Получить консультацию

Полное секвенирование генома GenomeUNI после отрицательного результата клинического секвенирования генома

Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа клинического секвенирования генома выполняется после проведения исследования в лаборатории ЦМГЭ. Анализ актуален в случае, если причина генетического заболевания не была выявлена в рамках исходного теста.

Необходимо иметь при себе заключение консультирующего врача, отражающее необходимость дальнейшего диагностического поиска в связи с «отрицательным» результатом клинического секвенирования генома.

Не знаете какие материалы нужны для
ДНК анализа и как провести исследование?

Ответим на любой вопрос через 10 сек.
Это бесплатно!

Ждите, сейчас мы Вам перезвоним...

Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
Выберите удобный способ связи: +7 (906) 884-78-47
Нужна консультация?
Бесплатно по России 8-800-333-19-26
default izimodal
×