Top.Mail.Ru

Панель "Нервно-мышечные заболевания"

Панель объединяет в себе заболевания, характеризующиеся не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей. Также в панель включена группа нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск. Распространенность нервно-мышечных заболеваний колеблется в диапазоне 2.4-33.8 на каждые 100 000 человек, а заболеваемость варьирует по разным данным от 1.16 до 19 на каждый миллион человек в год.

Ключевыми симптомами, характерными для заболеваний из этой группы, являются мышечная слабость, атрофия, дистония, миотония, формирование контрактур, фасцикуляции.

Панель включает 391 ген, ответственный за возникновение нервно-мышечных заболеваний: изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии, врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии, метаболические миопатии, спинальные мышечные атрофии, миастении, боковой амиотрофический склероз, миотонии и периодический паралич, а также ряд генов, ассоциированных с заболеваниями со схожими клиническими проявлениями.

Как подготовиться:

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать).

Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

  • Исследуемые гены

    Исследуемые гены

    AARS, ABCC9, ABHD12, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ACVR1, ADCY6, AGL, AGRN, AIFM1, AKAP9, ALDOA, ALG13, ALG14, ALG2, ALS2, AMPD1, ANG, ANK2, ANO5, ARHGEF10, ASAH1, ATL1, ATL3, ATP2A1, ATP2A2, ATP7A, ATXN2, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BMPR2, BSCL2, C10orf2, C12orf65, C9orf72, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1S, CACNB2, CALR3, CAPN3, CASQ1, CASQ2, CAV3, CCDC78, CCT5, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHMP2B, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CLCN1, CNTN1, CNTNAP1, COL12A1, COL4A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COX6A1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTDP1, DAG1, DAO, DARS, DCAF8, DCTN1, DES, DHTKD1, DMD, DNA2, DNAJB2, DNAJB6, DNAJC3, DNM2, DNMT1, DOK7, DPAGT1, DPM2, DPM3, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DST, DTNA, DYNC1H1, DYSF, ECEL1, EGR2, EMD, ENO3, ERBB3, ERBB4, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, EXOSC8, EYA4, FAM134B, FBLN5, FBN1, FBN2, FBXO38, FGD4, FHL1, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC, FUS, FXN, G6PC, GAA, GAN, GARS, GBE1, GDAP1, GFPT1, GJA1, GJA5, GJB1, GLA, GLE1, GMPPB, GNB4, GNE, GPD1L, GRN, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HARS, HCN4, HEXA, HINT1, HK1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, ISCU, ISPD, ITGA7, JPH1, JPH2, JUP, KARS, KBTBD13, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLHL40, KLHL41, LAMA2, LAMA4, LAMB2, LAMP2, LARGE, LDB3, LDHA, LITAF, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP4, LRSAM1, MAMLD1, MARS, MATR3, MED25, MEGF10, MFN2, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR14, MTMR2, MUSK, MYBPC1, MYBPC3, MYF6, MYH14, MYH2, MYH3, MYH6, MYH7, MYH8, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NALCN, NDRG1, NEB, NEFH, NEFL, NEXN, NGF, NPPA, NTRK1, OPA1, OPA3, OPTN, ORAI1, PABPN1, PDHA1, PDK3, PFKM, PFN1, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIEZO2, PIP5K1C, PKP2, PLEC, PLEKHG5, PLN, PLOD2, PMP22, PNPLA2, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRDM12, PRKAG2, PRPH2, PRPS1, PRX, PSEN1, PSEN2, PTRF, PUS1, PYGL, PYGM, RAB7A, RAPSN, RAX2, RBCK1, RBM20, REEP1, RNF170, RRM2B, RYR1, RYR2, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN1B, SCN3B, SCN4A, SCN4B, SCN5A, SCN9A, SCO2, SEPN1, SEPT9, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC37A4, SLC5A7, SMCHD1, SMN1, SMN2, SNAP25, SNTA1, SOD1, SOX10, SPEG, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYT2, TARDBP, TAZ, TBK1, TCAP, TDP1, TFG, TGFB3, TIA1, TK2, TMEM43, TMEM5, TMPO, TNNC1, TNNI2, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNNT3, TNPO3, TPM1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRDN, TRIM2, TRIM32, TRPA1, TRPM4, TRPV4, TTN, TTR, TUBA4A, TYMP, UBA1, UBQLN2, VAPB, VCL, VCP, VMA21, VRK1, WNK1, YARS, YARS2, ZBTB42, ZC4H2

Цена: 36 000 ₽

Срок: 60i

Получить консультацию

Код: 0826

Панель "Нервно-мышечные заболевания"

Панель объединяет в себе заболевания, характеризующиеся не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей. Также в панель включена группа нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск. Распространенность нервно-мышечных заболеваний колеблется в диапазоне 2.4-33.8 на каждые 100 000 человек, а заболеваемость варьирует по разным данным от 1.16 до 19 на каждый миллион человек в год.

Ключевыми симптомами, характерными для заболеваний из этой группы, являются мышечная слабость, атрофия, дистония, миотония, формирование контрактур, фасцикуляции.

Панель включает 391 ген, ответственный за возникновение нервно-мышечных заболеваний: изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии, врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии, метаболические миопатии, спинальные мышечные атрофии, миастении, боковой амиотрофический склероз, миотонии и периодический паралич, а также ряд генов, ассоциированных с заболеваниями со схожими клиническими проявлениями.

Как подготовиться:

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать).

Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Нужна помощь?

Оставьте заявку и мы перезвоним!

Ждите, сейчас мы Вам перезвоним...

Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
Выберите удобный способ связи: +7 (906) 884-78-47
Нужна консультация?
Бесплатно по России 8-800-333-24-70
default izimodal 1640
×