Панель "Наследственные заболевания почек"

Наследственные заболевания почек представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, которые характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте.

До 30% врожденных аномалий ассоциированы с патологией мочевыделительной системы.

Наследственные патологии почек могут иметь как структурные, так и функциональные проявления: аплазия или дисплазия почек, кистозные изменения, обструкция, мегауретер, гидронефроз, гематурия, протеинурия и другие изменения.

Патология может быть изолированной или одним из признаков наследственного синдрома. Наследственные заболевания почек могут быть моногенными, а также обладать генетической гетерогенностью (мутации в различных генах приводят к сходным клиническим проявлениям).

Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для пациента и его родственников, определить риски повторения данного заболевания в семье, скорректировать схему лечения.

Панель «Наследственные заболевания почек» включает в себя такие заболевания и синдромы как:

  • Поликистоз почек
  • Синдром Альпорта
  • Наследственный нефротический синдром
  • Атипичный гемолитико-уремический синдром
  • Синдром Барде-Бидля
  • Гипофосфатазия
  • Гломерулосклероз
  • Нефронофтиз
  • Синдром Альстрема и другие заболевания со схожими проявлениями.

Описание и возможности метода Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе нового поколения со средним покрытием не менее 70-100х.

  • Исследуемые гены
    Приём, исследование биоматериала

    Исследуемые гены

    ACE, ACTG2, ACTN4, ACVR2B, ADAMTS13, ADCK4, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALG1, ALG9, ALMS1, ALPL, ANKS6, ANLN, ANOS1, AP2S1, APOL1, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, ARMC4, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVP, AVPR2, B9D1, B9D2, BAP1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BICC1, BMP4, BMP7, BSND, C1QA, C1QB, C1QC, C21orf59, C2CD3, C3, C5orf42, C5orf52, CA2, CASR, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CCNQ, CD151, CD2AP, CD46, CDC5L, CDC73, CDKN1C, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CFAP53, CFB, CFC1, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CHD1L, CHEK2, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CRELD1, CSPP1, CTNS, CUBN, CUL3, CYP24A1, CYP27B1, CYP2R1, DCDC2, DDX59, DGKE, DICER1, DIS3L2, DMP1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJB11, DNAL1, DRC1, DSTYK, DYNC2H1, DYX1C1, DZIP1L, EGF, EMP2, ENPP1, EPCAM, EVC, EVC2, EYA1, EYA4, F12, FAH, FAM58A, FAN1, FANCB, FGF20, FGF23, FGFR2, FH, FLCN, FLG, FN1, FOXC1, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GALNT3, GANAB, GAS8, GATA2, GATA3, GDF1, GDNF, GLA, GLB1, GLI3, GLIS2, GLIS3, GNA11, GRHPR, GRIP1, HLA-DQA1, HNF1B, HOGA1, HOXA13, HOXA4, HOXB6, HPRT1, HPSE2, HSD11B1, HSD11B2, HYLS1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT80, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, KANK2, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KIAA0586, KIF7, KL, KLHL3, LAMB2, LBR, LCAT, LEMD3, LIN28A, LMX1B, LRP2, LRP4, LRP5, LRRC6, LYZ, LZTFL1, MAFB, MAGI2, MCIDAS, MCKD2, MEFV, MET, MITF, MKKS, MKS1, MLH1, MSH2, MSH6, MUC1, MYH9, MYO1E, NEIL1, NEK1, NEK8, NIPBL, NME8, NODAL, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NPS, NR3C1, NR3C2, NUP107, NUP205, NUP93, OCRL, OFD1, PAX2, PBX1, PDE6D, PDSS2, PHEX, PIGA, PKD1, PKD2, PKHD1, PLA2R1, PLCE1, PLEC, PMM2, PMS2, POC1B, PRKCSH, PTEN, PTH1R, PTPRO, RBM8A, REN, RET, ROBO2, RPGR, RPGRIP1L, RRM2B, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, SALL1, SALL4, SARS2, SBDS, SCARB2, SCLT1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SEC61A1, SEC63, SGPL1, SIX1, SIX2, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A12, SLC22A12, SLC25A13, SLC26A3, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SLC9A6, SMARCAL1, SMARCB1, SOX17, SPAG1, STAR, STRA6, STX16, TBC1D32, TBX18, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNIP1, TNXB, TP53, TRAP1, TRIM32, TRPC6, TRPM6, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, UMOD, UPK3A, VDR, VHL, VPS33B, VWF, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WDR73, WNK1, WNK4, WNT4, WT1, XPNPEP3, ZIC3, ZMPSTE24, ZMYND10, ZNF423.

  • Подготовиться к исследованию

    Подготовиться к исследованию

    Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

    Подготовка к анализу: нет

    Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Код: 838

Срок исполнения (дней): 30

Цена: 27 750 ₽

Получить консультацию

Панель "Наследственные заболевания почек"

Наследственные заболевания почек представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, которые характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте.

До 30% врожденных аномалий ассоциированы с патологией мочевыделительной системы.

Наследственные патологии почек могут иметь как структурные, так и функциональные проявления: аплазия или дисплазия почек, кистозные изменения, обструкция, мегауретер, гидронефроз, гематурия, протеинурия и другие изменения.

Патология может быть изолированной или одним из признаков наследственного синдрома. Наследственные заболевания почек могут быть моногенными, а также обладать генетической гетерогенностью (мутации в различных генах приводят к сходным клиническим проявлениям).

Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для пациента и его родственников, определить риски повторения данного заболевания в семье, скорректировать схему лечения.

Панель «Наследственные заболевания почек» включает в себя такие заболевания и синдромы как:

  • Поликистоз почек
  • Синдром Альпорта
  • Наследственный нефротический синдром
  • Атипичный гемолитико-уремический синдром
  • Синдром Барде-Бидля
  • Гипофосфатазия
  • Гломерулосклероз
  • Нефронофтиз
  • Синдром Альстрема и другие заболевания со схожими проявлениями.

Описание и возможности метода Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе нового поколения со средним покрытием не менее 70-100х.

Не знаете какие материалы нужны для
ДНК анализа и как провести исследование?

Ответим на любой вопрос через 10 сек.
Это бесплатно!

Ждите, сейчас мы Вам перезвоним...

Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
Выберите удобный способ связи: +7 (906) 884-78-47
Нужна консультация?
Бесплатно по России 8-800-333-19-26
default izimodal
×