Панель "Наследственный рак толстой кишки"

Панель «Наследственный рак толстой кишки» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 13 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака толстой кишки (РТК). Согласно статистике, 5-10% всех случаев РТК являются наследственными и обусловлены наличием патогенных мутаций в т.н. генах «высокого риска». Наличие таких мутаций у человека повышает риск образования РТК вплоть до 100% к определенному возрасту. Например, при семейном аденоматозном полипозе риск развития РТК у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча РТК в течение жизни развивается в 80% случаев. Вероятность развития РТК у пациентов с мутациями в гене MUTYH может варьировать от 43% до 100% в случае отсутствия своевременных превентивных мер. По рекомендациям NCCN (National Comprehensive Cancer Network, Национальная онкологическая сеть США), наличие у исследуемого лица патогенной мутации или мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РТК, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (колоноскопия) или предотвращению (полипэктомия, колэктомия) развития опухоли.

  • Исследуемые гены
    Приём, исследование биоматериала
    Показания к назначению
    Описание

    Исследуемые гены

    APC, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53.
    Вышеуказанные гены, также входят в полногеномное исследование "Наследственный рак" вместе с другими генами (всего 369 генов), мутации в которых могут являться причиной онкологических заболеваний различных органов.

    Показания к назначению
    • При наличии у исследуемого лица близких родственников с РТК или раком эндометрия, диагностированным в возрасте до 50 лет.
    • При наличии у исследуемого лица в семейном анамнезе наследственных опухолевых синдромов, таких как, например, синдром Линча, синдром Коудена, семейный аденоматозный полипоз, и других.
    • При наличии у исследуемого лица аденоматозного полипоза неизвестной этиологии.
    Описание

    Виды генетических изменений, определяемых исследованием «Наследственный рак толстой кишки»:

    • Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов, сплайсинговые зоны (+-20 пн) и некодируюшие области (интроны) в которых описаны патогенные мутации;
    • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов.

    Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 80x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, входящих в большую неврологическую панель, патогенные или вероятно патогенные варианты выявляется у 10-30 % пациентов имеющих подозрение на генетическую природу заболевания..

    Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

    Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

  • Подготовиться к исследованию

    Подготовиться к исследованию

    Сдать тест можно, в медицинских офисах Российского центра ДНК тестирования, либо в медицинском центре партнера. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города России, Белоруссии или Казахстана.

    Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл. 

    Подготовка к исследованию: Не требуется

    Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Код: 262

Срок исполнения (дней): 30

Цена: 27 000 ₽

Получить консультацию

Панель "Наследственный рак толстой кишки"

Панель «Наследственный рак толстой кишки» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 13 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака толстой кишки (РТК). Согласно статистике, 5-10% всех случаев РТК являются наследственными и обусловлены наличием патогенных мутаций в т.н. генах «высокого риска». Наличие таких мутаций у человека повышает риск образования РТК вплоть до 100% к определенному возрасту. Например, при семейном аденоматозном полипозе риск развития РТК у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча РТК в течение жизни развивается в 80% случаев. Вероятность развития РТК у пациентов с мутациями в гене MUTYH может варьировать от 43% до 100% в случае отсутствия своевременных превентивных мер. По рекомендациям NCCN (National Comprehensive Cancer Network, Национальная онкологическая сеть США), наличие у исследуемого лица патогенной мутации или мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РТК, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (колоноскопия) или предотвращению (полипэктомия, колэктомия) развития опухоли.

Не знаете какие материалы нужны для
ДНК анализа и как провести исследование?

Ответим на любой вопрос через 10 сек.
Это бесплатно!

Ждите, сейчас мы Вам перезвоним...

Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
Выберите удобный способ связи: +7 (906) 884-78-47
Нужна консультация?
Бесплатно по России 8-800-333-19-26
default izimodal
×