Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус»

Причинами наследственной патологии человека могут быть различные аномалии генома. Ряд наследственных заболеваний, таких как синдром Ретта у лиц мужского пола, ахондроплазия, синдром Блоха–Сульцбергера у лиц мужского пола, синдром множественных птеригиумов и многие другие, зачастую являются летальными и могут быть причиной неразвивающейся беременности, спонтанных абортов, привычного невынашивания беременности (наличие 2 и более эпизодов самопроизвольного прерывания беременности). По данным различных исследований, около 50% случаев невынашивания беременности не связаны с хромосомной патологией и могут быть связаны с патологией в генах.

Для понимания причин невынашивания беременности максимально информативным является исследование Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус», так как оно позволяет детектировать:

  • Моногенную патологию (точечные мутации в экзонах, интронах и межгенных участках).
  • Хромосомную патологию (анеуплоидии, триплоидию, делеции и дупликации, однородительские дисомии и участки отсутствия гетерозиготности), в том числе мозаичные варианты.
  • Болезни экспансии (например, экспансию тринуклеотидных повторов).
  • Патологию митохондриального генома.
  • Приём, исследование биоматериала
    Показания к назначению

    Показания к назначению

    Неразвивающаяся беременность, выкидыш. Проведение теста особенно актуально в случаях повторных эпизодов неразвивающейся беременности/спонтанного аборта; хромосомной патологии у плода во время предыдущей беременности; рождения ребёнка с хромосомной патологией в анамнезе; при отсутствии патогенного хромосомного дисбаланса по результатам ранее проведённых исследований.

    Своевременная диагностика причин неразвивающейся беременности позволяет правильно подойти к вопросу планирования следующей беременности и избежать ненужных диагностических и лечебных мероприятий.

  • Подготовиться к исследованию

    Подготовиться к исследованию

    Специальной подготовки не требуется. При себе желательно иметь направление или выписки/заключения от врачей.

  • Интерпретация результата

    Интерпретация результата

    По результатам исследования Вы получаете интерпретацию генетика. Результат придет на указанную электронную почту.

Код: 1487

Срок исполнения (дней): 90

Цена: 80 000 ₽

Получить консультацию

Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус»

Причинами наследственной патологии человека могут быть различные аномалии генома. Ряд наследственных заболеваний, таких как синдром Ретта у лиц мужского пола, ахондроплазия, синдром Блоха–Сульцбергера у лиц мужского пола, синдром множественных птеригиумов и многие другие, зачастую являются летальными и могут быть причиной неразвивающейся беременности, спонтанных абортов, привычного невынашивания беременности (наличие 2 и более эпизодов самопроизвольного прерывания беременности). По данным различных исследований, около 50% случаев невынашивания беременности не связаны с хромосомной патологией и могут быть связаны с патологией в генах.

Для понимания причин невынашивания беременности максимально информативным является исследование Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус», так как оно позволяет детектировать:

  • Моногенную патологию (точечные мутации в экзонах, интронах и межгенных участках).
  • Хромосомную патологию (анеуплоидии, триплоидию, делеции и дупликации, однородительские дисомии и участки отсутствия гетерозиготности), в том числе мозаичные варианты.
  • Болезни экспансии (например, экспансию тринуклеотидных повторов).
  • Патологию митохондриального генома.
Не знаете какие материалы нужны для
ДНК анализа и как провести исследование?

Ответим на любой вопрос через 10 сек.
Это бесплатно!

Ждите, сейчас мы Вам перезвоним...

Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
Выберите удобный способ связи: +7 (906) 884-78-47
Нужна консультация?
Бесплатно по России 8-800-333-19-26
default izimodal
×