Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенный»

Молекулярное кариотипирование «Оптима расширенный» — анализ для поиска причин потери беременности с возможностью выявления не только хромосомной патологии, но и точечных мутаций в отдельных генах. Тест способен диагностировать более 1500 хромосомных и 13 моногенных заболеваний.

Выявляемая хромосомная патология:

  • анеуплоидии (наличие дополнительных или отсутствующих хромосом в паре);
  • полиплоидии (наличие дополнительного набора хромосом);
  • делеционные/дупликационные синдромы (участки выпадения или удвоения хромосом);
  • однородительские дисомии (наличие двух копий хромосом, унаследованных от одного из родителей).
  • Исследуемые гены
    Приём, исследование биоматериала
    Показания к назначению
    Описание

    Исследуемые гены

    Выполняется на зарегистрированной системе анализа нуклеиновых кислот методом хромосомного микроматричного анализа.

    Список исследуемых генов: CFTR, NCF1, FANCC, IKBKAP, SMPD1, DHCR7, GJB2, HEXA, RECQL3, ASPA, G6PC, MCOLN1, FGFR3.

    Показания к назначению

    Тест «Оптима расширенный» рекомендуется при:

    • анэмбрионии;
    • неразвивающейся беременности;
    • самопроизвольном выкидыше;
    • антенатальной гибели плода;
    • прерывании беременности по медицинским показаниям.
    Описание

    Выявляемые моногенные заболевания:

    • муковисцидоз;
    • хроническое грануломатозное заболевание, тип 1;
    • анемия Фанкони;
    • семейная дизавтономия;
    • болезнь Ниманна–Пика, тип А;
    • синдром Смита–Лемли–Опица;
    • несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
    • болезнь Тея–Сакса;
    • синдром Блума;
    • болезнь Канаван;
    • гликогеноз тип Ia;
    • муколипидоз, тип IV;
    • ахондроплазия.

    Так же тест «Оптима расширенный» способен дифференцировать дигиническую и диандрическую триплоидию т.е. определять происхождение дополнительного набора хромосом. Это имеет большое значение для определения тактики лечения женщины и профилактики онкологических осложнений.

    Если в ходе забора плодного образца произошла контаминация материнскими клетками, тест «Оптима» идентифицирует дополнительный профиль, что позволит избежать ложного результата.

    Более половины случаев невынашивания беременности в первом триместре связаны с хромосомными аномалиями у плода. Диагностика причины потери беременности очень важна с целью определения необходимости дальнейшего лечения/обследования женщины и расчета риска генетической патологии у плода при следующих беременностях.

  • Подготовиться к исследованию

    Подготовиться к исследованию

    Материал для исследования: ткани эмбриона (плодное яйцо, хорион, ткань пупочного канатика, плаценты).

    Дополнительно требуется венозная кровь матери в пробирке с ЭДТА, 2–4 мл.

    Специальной подготовки не требуется. Желательно предоставить направление на исследование или выписки/заключения по текущей беременности.

  • Интерпретация результата

    Интерпретация результата

    По результатам исследования выдается заключение врача-генетика.

    *Определение точечных мутаций невозможно при наличии триплоидии и сильной контаминации образца.

    Полный отчет с печатью и подписью будет направлен на вашу электронную почту.

Код: 1868

Срок исполнения (дней): 12

Цена: 18 000 ₽

Получить консультацию

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенный»

Молекулярное кариотипирование «Оптима расширенный» — анализ для поиска причин потери беременности с возможностью выявления не только хромосомной патологии, но и точечных мутаций в отдельных генах. Тест способен диагностировать более 1500 хромосомных и 13 моногенных заболеваний.

Выявляемая хромосомная патология:

  • анеуплоидии (наличие дополнительных или отсутствующих хромосом в паре);
  • полиплоидии (наличие дополнительного набора хромосом);
  • делеционные/дупликационные синдромы (участки выпадения или удвоения хромосом);
  • однородительские дисомии (наличие двух копий хромосом, унаследованных от одного из родителей).
Не знаете какие материалы нужны для
ДНК анализа и как провести исследование?

Ответим на любой вопрос через 10 сек.
Это бесплатно!

Ждите, сейчас мы Вам перезвоним...

Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
Выберите удобный способ связи: +7 (906) 884-78-47
Нужна консультация?
Бесплатно по России 8-800-333-19-26
default izimodal
×