Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенный»

Выполняется на зарегистрированной системе анализа нуклеиновых кислот методом хромосомного микроматричного анализа.

Список исследуемых генов: CFTR, NCF1, FANCC, IKBKAP, SMPD1, DHCR7, GJB2, HEXA, RECQL3, ASPA, G6PC, MCOLN1, FGFR3.

Пункт забора материала в Москве

Можно сдать анализ дома

Тест «Оптима расширенный» рекомендуется при:

• анэмбрионии;
• неразвивающейся беременности;
• самопроизвольном выкидыше;
• антенатальной гибели плода;
• прерывании беременности по медицинским показаниям.

Выявляемые моногенные заболевания:

• муковисцидоз;
• хроническое грануломатозное заболевание, тип 1;
• анемия Фанкони;
• семейная дизавтономия;
• болезнь Ниманна–Пика, тип А;
• синдром Смита–Лемли–Опица;
• несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
• болезнь Тея–Сакса;
• синдром Блума;
• болезнь Канаван;
• гликогеноз тип Ia;
• муколипидоз, тип IV;
• ахондроплазия.

Так же тест «Оптима расширенный» способен дифференцировать дигиническую и диандрическую триплоидию т.е. определять происхождение дополнительного набора хромосом. Это имеет большое значение для определения тактики лечения женщины и профилактики онкологических осложнений.

Если в ходе забора плодного образца произошла контаминация материнскими клетками, тест «Оптима» идентифицирует дополнительный профиль, что позволит избежать ложного результата.

Более половины случаев невынашивания беременности в первом триместре связаны с хромосомными аномалиями у плода. Диагностика причины потери беременности очень важна с целью определения необходимости дальнейшего лечения/обследования женщины и расчета риска генетической патологии у плода при следующих беременностях.

Материал для исследования: ткани эмбриона (плодное яйцо, хорион, ткань пупочного канатика, плаценты).

Дополнительно требуется венозная кровь матери в пробирке с ЭДТА, 2–4 мл.

Специальной подготовки не требуется. Желательно предоставить направление на исследование или выписки/заключения по текущей беременности.

По результатам исследования выдается заключение врача-генетика.

*Определение точечных мутаций невозможно при наличии триплоидии и сильной контаминации образца.

Полный отчет с печатью и подписью будет направлен на вашу электронную почту.