Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»

Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.

Лаборатория Российского центра ДНК тестирования проводит скрининг на 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Особенность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 жителей России. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей России наиболее высока.

Профессиональные сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.

  • Приём, исследование биоматериала
    Показания к назначению
    Описание

    Показания к назначению
    • супругам, планирующим беременность;
    • донорам половых клеток;
    • пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование.
    Описание

    Высокопроизводительное секвенирование NGS.

    Исследуемые маркеры с распределением по заболеваниям приведены в таблице.

    Заболевание Ген Мутация
    Муковисцидоз CFTR rs113993960
    CFTR rs121908751
    CFTR rs77010898
    CFTR rs80034486
    CFTR rs121908812
    CFTR rs121908776
    CFTR rs75039782
    Фенилкетонурия PAH rs5030857
    PAH rs5030858
    Галактоземия GALT rs111033773
    GALT rs75391579
    Тугоухость SLC26A4 rs80338848
    GJB2 rs80338939
    GJB2 rs72474224
    GJB2 rs80338945
    GJB2 rs80338943
    GJB2 rs80338942
    Нейрональный цероидный липофусциноз TPP1 rs119455955
    TPP1 rs56144125
    Болезнь Вильсона ATP7B rs76151636
    Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата DARS2 rs142433332
    Синдром Смита-Лемли-Опица DHCR7 rs11555217
    Болезнь Тея-Сакса HEXA rs121907954
    Мукополисахаридоз, тип I IDUA rs121965020
    Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I PIGN rs376355678
    Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 PKHD1 rs137852944
    PKHD1 rs200391019
    Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia PMM2 rs28936415
    Диастрофическая дисплазия SLC26A2 rs104893915
    Иммунокостная дисплазия Шимке SMARCAL1 rs119473033
    Синдром Ушера, тип 2а USH2A rs111033364
    Врожденная непереносимость фруктозы ALDOB rs1800546
  • Подготовиться к исследованию

    Подготовиться к исследованию

    Специальной подготовки не требуется.

  • Интерпретация результата

    Интерпретация результата

    В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 18 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск. Результат придет на указанную электронную почту.

Код: 1681

Срок исполнения (дней): 10

Цена: 7 000 ₽

Получить консультацию

Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»

Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.

Лаборатория Российского центра ДНК тестирования проводит скрининг на 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям. Особенность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в результате анализа данных секвенирования более 15000 жителей России. Таким образом, исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей России наиболее высока.

Профессиональные сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.

Не знаете какие материалы нужны для
ДНК анализа и как провести исследование?

Ответим на любой вопрос через 10 сек.
Это бесплатно!

Ждите, сейчас мы Вам перезвоним...

Москва, Пятницкое шоссе, 7, к. 1
Выберите удобный способ связи: +7 (906) 884-78-47
Нужна консультация?
Бесплатно по России 8-800-333-19-26
default izimodal
×