Панель "Женские наследственные опухоли"

Панель «Женские наследственные опухоли» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 17 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ), рака яичников и рака эндометрия. Согласно статистике, 5-10% всех случаев РМЖ, 15-25% случаев рака яичников и «10% случаев рака эндометрия являются наследственными и обусловлены наличием патогенных мутаций в генах, ассоциированных с развитием соответствующего типа опухоли. Наличие таких мутаций у индивидуума повышает риск образования опухоли молочной железы, яичников или эндометрия в течение жизни, по разным оценкам, вплоть до 20-90%. Согласно рекомендациям NCCN (National Comprehensive Cancer Network, Национальная онкологическая сеть США), наличие у исследуемого лица патогенной мутации или мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ или рака яичников, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (регулярное МРТ-обследование) или предотвращению (профилактическая мастэктомия или оофорэктомия) развития опухоли.

Виды генетических изменений, определяемых большой неврологической панелью:

• Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов, сплайсинговые зоны (±20 пн) и некодируюшие области (интроны) в которых описаны патогенные мутации;
• Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов.

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 80x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, входящих в большую неврологическую панель, патогенные или вероятно патогенные варианты выявляется у 10-30% пациентов имеющих подозрение на генетическую природу заболевания..

Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Показания к назначению:

• При наличии у исследуемого лица близких родственников с РМЖ или раком яичников, диагностированным в возрасте до 45 лет.
• При наличии у исследуемого лица в семейном анамнезе наследственных опухолевых синдромов, таких как, например, синдром Ли-Фраумени, синдром Линча, синдром Коудена, и других.
• В случае невыявления у больного с РМЖ или раком яичников известных патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 с помощью таргетного анализа отдельных мутаций.

Подготовка:

Сдать тест можно, в медицинских офисах Российского центра ДНК-тестирования, либо в медицинском центре партнера. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города РФ, РБ или Казахстана.

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА — 2-4 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.