Панель "Наследственный рак молочной железы"

Данное исследование позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 9 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ). Согласно статистике, 5-10% всех случаев РМЖ являются наследственными. По данным NCCN (National Comprehensive Cancer Network, Национальная онкологическая сеть США), мутации в генах, включенных в панель «Наследственный рак молочной железы», могут приводить к повышению риска развития РМЖ на 20% и более. Наличие патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциировано с повышением риска образования опухоли молочной железы в течение жизни, по разным оценкам, вплоть до 55-90%. Согласно рекомендациям NCCN, наличие у исследуемого лица патогенной мутации или мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (регулярное МРТ-обследование) или предотвращению (профилактическая мастэктомия) развития опухоли.

Виды генетических изменений, определяемых исследованием «Наследственный рак молочной железы»:

• Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов, сплайсинговые зоны (±20 пн) и некодируюшие области (интроны) в которых описаны патогенные мутации;
• Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов.

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 80x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, входящих в большую неврологическую панель, патогенные или вероятно патогенные варианты выявляется у 10-30% пациентов имеющих подозрение на генетическую природу заболевания..

Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.

Показания к назначению:

• При наличии у исследуемого лица близких родственников с РМЖ или раком яичников, диагностированным в возрасте до 45 лет.
• При наличии у исследуемого лица в семейном анамнезе наследственных опухолевых синдромов, таких как, например, синдром Ли-Фраумени и синдром Коудена.
• В случае невыявления у больного с РМЖ известных патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 с помощью таргетного анализа отдельных мутаций.

Как подготовиться:

Исследуемые гены:

ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, TP53. Вышеуказанные гены, также входят в исследование «Женские наследственные опухоли» и полногеномное исследование «Наследственный рак» вместе с другими генами (всего 369 генов), мутации в которых могут являться причиной онкологических заболеваний различных органов.